دوره 72، شماره 8 - ( آبان 1393 )                   جلد 72 شماره 8 صفحات 526-532 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Sheikholeslami S, Zarif Yeganeh M, Hoghooghi Rad L, Daneshpour M S, Hedayati M. The frequency of G691S/S904S Haplotype of RET proto-oncogene in medullary thyroid carcinoma patients in Iranian population. Tehran Univ Med J. 2014; 72 (8) :526-532
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-6344-fa.html
شیخ الاسلامی سارا، ظریف یگانه مرجان، حقوقی راد لاله، دانشپور مریم سادات، هدایتی مهدی. فراوانی هاپلوتایپ G691S/S904S پروتوآنکوژن RET در بیماران مبتلا به سرطان مدولاری تیرویید در جمعیت ایرانی. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1393; 72 (8) :526-532

URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-6344-fa.html


1- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات چاقی، پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
2- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات چاقی، پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
3- مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی، مرکز تحقیقات چاقی، پژوهشکده غدد درون ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ، hedayati@endocrine.ac.ir
چکیده:   (2313 مشاهده)
زمینه و هدف: سرطان مدولاری تیرویید (MTC) به دو شکل اسپورادیک (75%) موارد و ارثی (25%) بروز می‌کند. اثر جهش‌های بد معنی پروتوآنکوژن RET در پیشرفت بیماری به خوبی مشخص شده است. هدف از انجام این مطالعه بررسی هاپلوتایپ G691S/S904S در بیماران MTC و خانواده آنها بود. روش بررسی: مطالعه حاضر در طی سال‌های 1393-1383 در مرکز تحقیقات سلولی و مولکولی پژوهشکده غدد درون‌ریز و متابولیسم دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی بر روی 358 فرد شامل 213 بیمار و 145 نفر از اعضای خانواده آنها به انجام رسید. مولکول DNA ژنومیک این افراد از لکوسیت‌های خون محیطی به روش استاندارد نمک اشباع و پروتییناز K استخراج شد. تغییرات نوکلئوتیدی به روش PCR و Direct DNA sequencing مورد بررسی قرار گرفتند. یافته‌ها: بر اساس نتایج حاصل از سکانس DNA، 189 فرد (119 بیمار، 70 نفر اعضای خانواده) دارای جهش بدمعنی G691S (rs1799939) در اگزون 11 و جهش هم‌معنی (rs1800863) S904S در اگزون 15 پروتوآنکوژن RET بودند. فراوانی آللی هاپلوتایپ G691S/S904S در بیماران 02/35% و در اعضای خانواده آنها 92/29% بود. نتیجه‌گیری: داده‌های به‌دست آمده نشان‌دهنده فراوانی هاپلوتایپ G691S/S904S ژن RET در میان بیماران MTC و اعضای خانواده آنها در جمعیت ایرانی می‌باشد. تغییرات نوکلئوتیدی G691S و S904S به‌طور کامل عدم تعادل پیوستگی را دارا می‌باشند. بنابراین نتایج آنها به شکل هاپلوتایپ گزارش شده است. بررسی ارتباط بین هاپلوتایپ ذکر شده و بروز بیماری MTC در مطالعات آتی می‌تواند در شناسایی اثرات احتمالی این هاپلوتایپ موثر باشد.
متن کامل [PDF 294 kb]   (673 دریافت)    
نوع مطالعه: مقاله اصیل |

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2017 All Rights Reserved | Tehran University Medical Journal TUMS Publications

Designed & Developed by : Yektaweb