دوره 74، شماره 10 - ( دی 1395 )                   جلد 74 شماره 10 صفحات 746-749 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Miryounesi M, Fardaei M, Tabei S M B, Ghafouri-Fard S. Autosomal recessive polycystic kidney disorder due to two novel compound heterozygote mutations in PKHD1 gene: case report. Tehran Univ Med J. 2017; 74 (10) :746-749
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-7841-fa.html
میر یونسی محمد، فردایی مجید، تابعی سید محمد باقر، غفوری فرد سوده. گزارش یک مورد بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزوم مغلوب ناشی از دو جهش به‌صورت هتروزیگوت مرکب در ژن PKHD1: گزارش موردی. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1395; 74 (10) :746-749

URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-7841-fa.html


1- مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
2- گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران.
3- گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. ، s.ghafourifard@sbmu.ac.ir
چکیده:   (2242 مشاهده)

زمینه و هدف: بیماری کلیه پلی‌کیستیک با توارث مغلوب یکی از شایعترین بیماری های توارثی با تظاهر در دوران نوزادی و کودکی است. ژن مسئول بروز این بیماری PKHD1 نام دارد. تظاهرات بیماری به‌طور شایع در نوزادی و کودکی مشخص می‌شوند.

معرفی بیمار: در این مطالعه یک دختر پنج ساله مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک معرفی می‌شود. بیمار حاصل ازدواج غیرخویشاوند بود. مورد دیگری از بیماری مشابه در خانواده گزارش نشده بود. ژن مسئول بیماری در بیمار با استفاده از تکنیک توالی‌یابی نسل جدید تعیین توالی شد. دو واریانت جدید در این ژن در بیمار به صورت هتروزیگوت مرکب شناسایی شد (c.6591C>A, c.8222C>A). مطالعات بیوانفورماتیک نشان دادند که این واریانت‌ها با احتمال بالا بیماری‌زا هستند.

نتیجه‌گیری: توالی‌یابی این ژن در افراد مبتلا می‌تواند به تخمین صحیح خطر بروز مجدد بیماری در خانواده کمک کند و بروز بیماری کاهش یافته و یا مدیریت بیماری در خانواده بهتر صورت گیرد.

متن کامل [PDF 254 kb]   (1117 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردي |

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2019 All Rights Reserved | Tehran University Medical Journal TUMS Publications

Designed & Developed by : Yektaweb