دوره 70، شماره 7 - ( 7-1391 )                   جلد 70 شماره 7 صفحات 459-457 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


1- بیمارستان علی اصغر (ع) ، دانشگاه علوم پزشکی تهران،
2- بیمارستان علی اصغر (ع) ، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ، fatemeh_tbtb@yahoo.com
چکیده:   (10638 مشاهده)
زمینه: سندرم جیتلمن (Gitelman syndrome) بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که در سنین نوجوانی با اسپاسم و کرامپ عضلانی مکرر تظاهر یافته و با آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری و هیپومنیزیمی همراه می‌باشد. در این سندرم، موتاسیون ژن کد کننده NCCT وجود دارد که روی کانال (Sodium-Chloride Co-Transporter, NCCT) در لوله پیچیده دور اثر می‌گذارد و باعث اختلال الکترولیتی می‌گردد.
معرفی بیمار: بیمار، پسر 10 ساله با شکایت گزگز انگشتان دست و پا و صورت و چنگ شدن دست‌ها از سه سال پیش از مراجعه به درمانگاه غدد بیمارستان حضرت علی‌اصغر ارجاع شد. در بررسی‌های انجام شده بیمار دارای آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری، دفع بالای منیزیم ادرار با منیزیم سرم نرمال و کلسیم، فسفر و فشارخون نرمال بود.
نتیجه‌گیری: با توجه به علایم بالینی و آزمایشگاهی، بیمار مبتلا به سندرم جیتلمن بود و با درمان پتاسیم و منیزیم، علایم بالینی برطرف شد.

متن کامل [PDF 263 kb]   (2806 دریافت)    

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.