زمینه و هدف : هیپرکلسترولمی یک فاکتور خطر اصلی برای بیماری‌های قلبی عروقی، آترواسکلروز و پانکراتیت می‌باشد. پلی‌مورفیسم‌های ژن کلسترول استر ترانسفر پروتیین می‌تواند با تغییراتی در میزان لیپیدها همراه باشد. در این مطالعه ارتباط پلی‌مورفیسم D442G ژن کلسترول استر ترانسفر پروتیین (CETP) را با الگوی لیپیدی و فعالیت CETP در بیماران هیپرکلسترولمی و گروه شاهد بررسی نمودیم. روش بررسی: در یک مطالعه مورد- شاهدی تعداد 102 بیمار مبتلا به هیپرکلسترولمی و 200 فرد سالم انتخاب شدند. قطعات ژنی واجد تغییرات ژنتیکی با تکنیک واکنش زنجیره‌ای پلیمراز (PCR) تکثیر و ژنوتیپ‌های پلی‌مورفیسم D442G با تکنیک R estriction F ragment L ength P olymorphism (RFLP) و در حضور آنزیم MSP1 شناسایی گردید. فراوانی آلل‌ها و ژنوتیپ ‌ ها تعیین گردید. فعالیت CETP به‌وسیله کیت و طبق روش استاندارد فلوریمتر و پارامترهای لیپیدی نیز توسط کیت‌های بیوشیمیایی و به روش آنزیمی اندازه‌گیری گردید . یافته‌ها: نتایج ما نشان می‌دهد که فعالیت CETP در گروه بیمار به طور معنی‌داری بیش‌تر از گروه کنترل می‌باشد (05/0 P< ). فراوانی ژنوتیپ‌ها و آلل‌ها بین دو گروه شاهد و بیمار اختلاف معنی‌داری را نشان نداد (در گروه کنترل: 96% DD ، 4% DG و GG صفر درصد و در گروه بیمار: 86% DD ، 10% DG و 4% GG ) (05/0 P> ). در هر دو گروه کنترل و بیمار، افراد واجد آلل G ( GG و DG ) در مقایسه با سایر افراد، کلسترول تام، HDL-C و LDL-C بالاتر و CETP کم‌تری داشتند (05/0 P< ). نتیجه‌گیری: نتایج مطالعه ما نشان می‌دهد که پلی‌مورفیسم D442G می‌تواند تغییراتی را در الگوی لیپیدی و فعالیت CETP جمعیت مورد مطالعه، ایجاد نماید.