دوره 69، شماره 12 - ( 12-1390 )                   جلد 69 شماره 12 صفحات 767-761 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


1- مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران.
2- مرکز تحقیقات بیماری‌های غیرواگیر اطفال، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران.
3- گروه بیولوژی واحد علوم و تحقیقات دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، تهران، ایران.
4- گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
5- مرکز تحقیقات غدد درون ریز دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
چکیده:   (15504 مشاهده)

  زمینه و هدف : فیبروزکیستی بیماری ژنتیکی با الگوی توارثی اتوزوم مغلوبی است که باعث درگیر شدن چندین ارگان می‌شود. به‌کارگیری مارکرهای پلی‌مورفیک در ردگیری ژنی می‌تواند راه حلی مناسب در زمینه تشخیص پیش از تولد ارایه کند هم‌چنین می‌تواند در بررسی همراهی احتمالی هاپلوتیپ‌ها با جهش‌های خاص استفاده گردد. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم‌های IVS8 poly T و M470V در افراد سالم و کودکان مبتلا به فیبروزکیستی پرداخته است. روش بررسی: 49 فرد سالم و 53 فرد مبتلا به فیبروز کیستی طی سال‌های 1386 تا 1390 برای IVS8 poly T با روش R everse dot blot و برای M470V با روش PCR-RFLP بررسی شدند. یافته‌ها: بررسی IVS8 poly T نشان داد که T7 شایع‌ترین آلل در افراد سالم و بیمار با فراوانی 8/82% و 4/77% است. آلل T9 با 7/21% فراوانی در افراد بیمار از شیوع بیش‌تری در مقایسه با افراد نرمال با 6/7% فراوانی برخوردار است (005/0 = P ). ژنوتیپ T9/T9 با فراوانی 1/15%، از شیوع بیش‌تری در افراد بیمار در مقایسه با افراد سالم با 2% فراوانی برخوردار است (032/0 = P ). بررسی M470V نشان داد که افراد هتروزیگوت ( M/V ) با 49% و 4/40% شایع‌ترین ژنوتیپ در افراد سالم و بیمار می‌باشند. هاپلوتیپ M-T9 به ترتیب با فراوانی 1/19% و 4/2% در بیماران و افراد سالم همراهی بالایی با بیماری نشان می‌دهد (001/0 P< ) . نتیجه‌گیری: بر اساس توزیع آللی و میزان هتروزیگوسیتی مربوط به M470V, IVS8 poly T این دو پلی‌مورفیسم می‌توانند در تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های ایرانی با سابقه ابتلا به فیبروزکیستی استفاده گردند.

متن کامل [PDF 339 kb]   (2305 دریافت)    

بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.