مجله دانشکده پزشکی

800x600 Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4

زمینه و هدف: سرطان پستان شایع‌ترین شکل سرطان وراثتی در جهان است. این سرطان یک علت مهم مرگ و میر میان زنان است. پنج تا 10 درصد از همه موارد سرطان پستان و تخمدان به‌علت جهش‌های پرنفوذ ژن‌های مستعدکننده سرطان پستان در سلول‌های زایشی می‌باشد. ژن‌های BRCA1 و BRCA2 برای نصف این موارد در نظر گرفته می‌شوند، لذا درخواست غربالگری جهش‌های این دو ژن رو به افزایش است. نتایج این تست‌ها بر مدیریت کلینیکی افراد در معرض خطر اثر دارد. هدف از این تحقیق شناسایی جهش‌های این دو ژن در صد خانواده ایرانی با خطر بالای این بیماری است. 

روش بررسی: ما صد خانواده را که حداقل در یکی از گروه‌های در معرض خطر قرار داشتند، مورد ارزیابی قرار دادیم. کل توالی‌های کد‌دهنده و مرزهای اگزون- اینترون ژن‌های BRCA1/2 در اعضای بیمار این خانواده‌ها و افراد گروه کنترل به‌وسیله توالی‌یابی مستقیم و MLPA بررسی شد. 

یافته‌ها: در مطالعه حاضر جهش‌های جدید زیر شناسایی شد: p.Gly1140Ser, p.Ile26Val, p.Leu1418X, p.Glu23Gln, p.Leu3X, p.Asn1403His, p.Asn1403Asp, p.Lys581X, p.Pro938Arg, p.Thr77Arg, p.Leu6Val, p.Arg7Cys, p.Leu15Ile, p.Ser177Thr, IVS7+83(-TT), IVS8 -70(-CATT), IVS2+9(G>C), IVS1-20(G>A), IVS1-8(A>G), p.Met1Ile, IVS2+24(A>G), IVS5-8 (A>G), IVS2 (35-39) TTcctatGAT, IVS13+9 G>C در ژن BRCA1 و جهش‌های p.Glu1391Gly, 1994-1995 (InsA), IVS6-70 (T>G) p.Val1852Ile,  در ژن BRCA2.

نتیجه‌گیری: ده عدد از کل جهش‌های شناسایی‌شده احتمالاً بیماری‌زا بوده و خانواده‌های با جهش‌های بیماری‌زا 16 درصد کل خانواده‌های مورد بررسی را به‌خود اختصاص دادند. به‌علاوه از تعداد کل جایگزینی‌های و بازآرایی‌ها که 42 عدد بود، 80 درصد آن‌ها مربوط به ژن BRCA1 و 20 درصد ناشی از ژن BRCA2 بود.