Zarifian Yeganeh R, Shakoori Garakani A, Mehrabi S, Ebadi N, Motiee Langroudi M, Noori Daloii M R. Common mutations assay of KRAS and BRAF genes in patients affected with Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC). Tehran Univ Med J 2017; 75 (7) :490-495
URL:
http://tumj.tums.ac.ir/article-1-8334-fa.html
ظریفیان یگانه راضیه، شکوری گرکانی عباس، مهرابی سامان، عبادی نادر، مطیعی لنگرودی مازیار، نوری دلویی محمدرضا. بررسی جهشهای رایج ژنهای KRAS و BRAF در بیماران مبتلا به کارسینومای بافت سنگفرشی سر و گردن. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1396; 75 (7) :490-495
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-8334-fa.html
1- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
2- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران. آزمایشگاه ژنتیک، انستیتو کنسر، بیمارستان امام خمینی (ره)، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
3- مرکز جراحی، انستیتو کنسر، بیمارستان امام خمینی (ره)، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
چکیده: (4192 مشاهده)
زمینه و هدف: کارسینومای بافت سنگفرشی (Squamous cell carcinoma) سر و گردن، سرطان بافت اپیدرمی ناحیهی سر و گردن است. این عارضه شایعترین نوع سرطانهای سر و گردن (حدود ۹۰% موارد) است و همانند سایر بدخیمیها، جهش در ژنهای مسیر پیامرسانی RAS/MAPK یا همان مسیر گیرنده فاکتور رشد اپیدرمی (EGFR)، بسیار رایج است. از علل اصلی ابتلا به این سرطانها، جهش در ژنهای KRAS و BRAF در بیش از (بهترتیب) %۳۰ و ۱۰% موارد است. مطالعهی حاضر با هدف بررسی جهشهای شایع این دو ژن در ناحیهی سر و گردن انجام گردید.
روش بررسی: این پژوهش مقطعی-توصیفی از آبان ۱۳۹۲ تا شهریور ۱۳۹۵ بر کدونهای جهشپذیر ۱۲ و ۱۳ اگزون ۲ ژن KRAS و کدون V600E ژن BRAF در کارسینومای بافت سنگفرشی سر و گردن ۴۰ نمونهی تایید شدهی مبتلا به این سرطان در بیمارستان امام خمینی (ره) تهران انجام شد و سه تکنیک استخراج DNA بر پایه فنل-کلروفرم، Multiplex-PCR و آزمون استریپ در این پژوهش بهکار رفت.
یافتهها: در ۱۱ تن از بیماران جهش دو ژن KRAS و BRAF بهمیزان حدود ۱۷/۵% در ژن KRAS (۱۰% جهش تبدیل گلایسین به آسپارتات و ۲/۵% جهش گلایسین به سرین در کدون ۱۲ و ۵% جهش تبدیلکنندهی گلایسین به آسپارتات در کدون ۱۳) و ۱۰% در ژن BRAF مشاهده شد. در یک بیمار نیز، همزمان، دو جهش در کدون ۱۲ مشاهده شد که نشان از ناهمگن بودن تودهی سرطانی داشت.
نتیجهگیری: با توجه به یافتههای بهدست آمده میتوان دو ژن KRAS و BRAF را در زمرهی علل تاثیرگذار در ابتلا به سرطان سنگفرشی سر و گردن به حساب آورد.