دوره 77، شماره 1 - ( فروردین 1398 )                   جلد 77 شماره 1 صفحات 12-8 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print

تست‌های تشخیص پیش از تولد بیماری‌های ژنتیکی: مقاله مروری
زهرا آریان* 1، عاتکه بهادری2 ، داریوش فرهود3
1- گروه ژنتیک پزشکی، کلینیک ژنتیک، تهران، ایران. گروه فیزیولوژی، پردیس علوم، دانشکده زیست‌شناسی، دانشگاه تهران، تهران، ایران. ، zahra.aryan@alumni.ut.ac.ir
2- گروه ژنتیک پزشکی، کلینیک ژنتیک، تهران، ایران. مرکز تحقیقات زیست فناوری کاربردی، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران
3- گروه ژنتیک پزشکی، کلینیک ژنتیک، تهران، ایران.گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.
چکیده:   (4075 مشاهده)
هدف تشخیص پیش از تولد شامل شناسایی اختلالات دوره جنینی، ایجاد محدوده‌ای از انتخاب‌های آگاهانه و همچنین ایجاد آمادگی برای زوج‌هایی است که در معرض خطرِ به‌دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال هستند. هدف این مقاله، بررسی تمامی آزمون‌ها در جهت تعیین بهترین تستی است که کمترین خطر و بالاترین حساسیت را داشته باشد. تست‌های غربالگری (آزمایش خون مادر و سونوگرافی سه ماهه اول و دوم بارداری) شامل تست افراد بیمار بدون نشانه‌ای است که میزان ابتلای پایینی دارند. این تست‌ها در طی مراحل اولیه بارداری انجام شده و احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی تخمین زده می‌شود. تست‌های تشخیصی، تست‌های تهاجمی شامل آمنیوسنتز (جهت کاریوتایپ)، نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی، کوردوسنتز، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی، روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی، تکنیک دورگه‌سازی ژنومی مقایسه‌ای، توالـی‌یابی نسـل اول، دو رگ‌گیری فلوئورسانس درجا و واکنش زنجیره‌ای پلیمراز فلورسانس کمی و همچنین تست‌های غیرتهاجمی شامل اولتراسوند، سونوگرافی پیش از تولد، بررسی DNA آزاد جنینی، غربالگری سه‌تایی و چهار‌تایی را در بر می‌گیرد. این تست‌ها مشمول بیمارانی می‌شود که دارای علایم ظاهری بوده و جواب تست‌های مرحله اول آن‌ها مثبت بوده است. تست‌های غیرتهاجمی، هر دو ویژگی‌های تست‌های غربالگری و تشخیصی را در برمی‌گیرد، ولی در حال حاضر، تست‌های غربالگری بیشتر مورد توجه هستند. تست‌های تهاجمی دارای حساسیت و درجه اختصاصی بودن بالایی برای مشخص کردن تمامی ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی و شمارشی از جمله تریزومی، ۱۳، ۱۸ و ۲۱ و همچنین تست‌های DNA در زنان گروه خطر است.
واژه‌های کلیدی: تست‌های تشخیصی، بیماری‌های ژنتیکی، تشخیص پیش از تولد، تست‌های غربالگری
متن کامل [PDF 254 kb]   (4966 دریافت)    
نوع مطالعه: مقاله اصیل |
بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.