نجمه جویان، بابک صفاری، الهام داوودی دهاقانی، نگار سلیانی، سارا سنمار، مرضیه بهاری، ندا جویان، محمد علی استوان،
دوره ۷۲، شماره ۱۲ - ( اسفند ۱۳۹۳ )
چکیده
زمینه و هدف: ژن عامل رونویسی بالا دست نوع ۱ (Upstream Stimulatory Factor۱, USF۱)، یک عامل رونویسی است که ارتباط پلی‌مورفیسم‌های آن با بیماری‌های هایپرلپیدمیای خانوادگی (Familial combined hyperlipidemia, FCHL)، دیابت نوع دو و بیماری‌های قلب و عروق مشاهده شده است. در این مطالعه ارتباط پلی‌مورفیسم USF۱s۲ با بیماری عروق کرونر زودرس PCAD) (Premature coronary artery disease, در جمعیت جنوب ایران برای اولین بار مورد بررسی قرار گرفت. USF۱s۲ دارای بهترین پتانسیل به‌عنوان یک متغیر عملکردی در ژن USF۱ می‌باشد.
روش بررسی: در یک پژوهش مورد- شاهدی بر روی ۳۲۱ بیمار، ۱۸۶ زن زیر ۵۵ سال و ۱۳۵ مرد کمتر از ۵۰ سال که از ابتدای مهر تا پایان اسفند ۱۳۸۹ در بیمارستان‌های سعدی، نمازی و مرکز قلب کوثر شیراز تحت آنژیوگرافی قرار گرفته و واجد گرفتگی عروق کرونری قلبی بودند، پلی‌مورفیسم USF۱s۲ با روش PCR-RFLP (Polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism) و با استفاده از آنزیم محدودکننده BsiHKA Iتعیین ژنوتیپ شد. پروفایل قند و چربی خون نیز با اندازه‌گیری سطح قند خون ناشتا، کلسترول تام، تری‌گلیسرید، Low-density lipoprotein (LDL) و High-density lipoprotein (HDL) به‌دست آمد.
یافته‌ها: فراوانی آلل‌های ماژور (G) و مینور (A) USF۱s۲، در کل جمعیت به ترتیب ۷۴/۰ و ۲۶/۰ بود. همچنین، میزان شیوع آلل مینور به‌طور قابل توجهی در بیماران واجد PCAD در مقایسه با گروه شاهد بیشتر بود، این تفاوت حتی پس از تنظیم پارامترهای مداخله‌گر، معنادار باقی ماند. در واقع، افراد با ژنوتیپ هموزیگوت جهش یافته (AA) حدود پنج برابر بیشتر نسبت به افراد با ژنوتیپ هموزیگوت نوع وحشی (GG) مبتلا به بیماری گرفتگی عروق کرونر زودرس بودند.
نتیجه‌گیری: به نظر می‌رسد، در جامعه ما پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی USF۱s۲ یک عامل پیش‌بینی کننده PCAD است که می‌تواند مستقل از فاکتورهای قندی و لیپیدی خون باشد.
