other پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، استراتژی‌های مراقبت و تشخیص: مقاله مروری مقاله اصیل Original Article <span style="font-family:yekanYW;"><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;">پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی </span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:8.0pt;">&nbsp;(Familial adenomatous polyposis)</span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;">یکی از سندرم‌های سرطان کولون است که با بیش از 100 پولیپ کولورکتال در طول کولورکتوم تشخیص داده می‌شود. این بیماری هر دو جنس را به‌طور مساوی درگیر می‌کند و بروز آن 8300/1-14025/1 تولد تخمین زده شده است. بروز بیماری در افراد دارای پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی زودرس است. بیماری پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی طیف وسیعی از بیماری‌های خارج روده‌ای ازجمله پولیپ دئودنوم، پاپیلا، پولیپ‌های غدد معده و روده کوچک، تومور دسمویید، استئوما، زخم‌های پوستی (لیپوما، فیبروما و کیست‌های اپیدرموییدی)، ناهنجاری‌های دندانی، هایپرتروفی مادرزادی اپی‌تلیوم رنگدانه‌ای شبکیه، هپاتوبلاستوما و سرطان‌های غدد تیرویید، سیستم صفراوی، پانکراس و سرطان مغز را شامل می‌شود. پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی با بیش از 100 پولیپ در روده بزرگ مشخص می‌شود و این پولیپ‌ها غالباً در سمت چپ کولون و رکتوم دیده می‌شوند. این بیماری به‌وسیله جهش لایه زایا </span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:8.0pt;">(Germline)</span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;"> در ژن پولیپوز آدنوماتوز کولی </span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:8.0pt;">(Adenomatous polyposis coli, APC)</span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;"> ایجاد می‌شود که می‌تواند از نظر بالینی و ژنتیکی تشخیص داده شود. پس از تشخیص، بیماران بایستی پروکتوکولکتومی پیشگیرانه و یا </span></span><span dir="LTR" style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:8.0pt;">(Ideal pouch-anal anastomosis, IPAA)</span></span><span style="letter-spacing:-.1pt;"><span style="font-size:10.0pt;"> انجام دهند. بیماران با سابقه خانوادگی که تشخیص داده نشده‌اند بایستی به مشاور ژنتیک رجوع کنند و در برنامه‌های مراقبت ژنتیکی و بالینی مناسب ثبت‌نام کنند. پیشرفت‌های اخیر در تکنولوژی اندوسکوپیک شامل اندوسکوپی با وضوح بالا، اندوسکوپی کپسول و اندوسکوپی دوبالونه، بررسی در سطح وسیع دستگاه گوارش را ممکن می‌سازد. باوجود اینکه شواهد محدود است اما مطالعات بیشتر درباره&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp;&nbsp; &nbsp;این تکنولوژی اندوسکوپیک جدید ممکن است استراتژی‌های مراقبت برای بیماران پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی را &nbsp;تغییر دهد.</span></span></span> <table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" hspace="0" vspace="0"> <tbody> <tr> <td align="left"> <div>Familial adenomatous polyposis is characterized by over 100 colorectal adenomas in the colorectum. The disease equally affects both sexes, with an incidence estimated at 1.14025-1.8300. The disease is premature in people with familial adenomatous polyposis. Patients suffering from familial adenomatous polyposis have a range of extra-intestinal diseases such as papillae, gastric, small intestine, and duodenal polyps; cutaneous wounds (lipomas, fibromas, and epidermoid cysts); desmoid tumors; osteomas; nephroderma retinal pigment epithelium, including hepatoblastoma and thyroid cancers; and pancreas, biliary system, and brain cancer. Familial adenomatous polyposis is characterized by >100 polyps in the colon that are often observed on the left side of the colon and rectum. A germline mutation in the adenomatous polyposis coli gene that can be clinically and genetically diagnosed is responsible for this disease. Several methods are available for testing the adenomatous polyposis gene. Whole-gene sequencing of all adenomatous polyposis coli exons and exon-intron boundaries with maximum sensitivity for determining adenomatous polyposis coli mutations is not affordable. Another method, the protein shortening assay, correctly identifies 80% of the mutations in families who show familial adenomatous polyposis and is less expensive than complete gene sequencing. The application of a COX-2 inhibitor for chemical prevention is limited in patients showing familial adenomatous polyposis because of cardiovascular toxicity. Aspirin does not negatively impact cardiovascular diseases and is even used as primary pharmacotherapy in patients who demonstrate cardiovascular risk factors. &nbsp;&nbsp;After 55.7 months of the diagnosis in hereditary CRC carriers, the incidence of cancer can be decreased by a dose of 600 mg/day aspirin for 25 months. After diagnosis, patients should undergo prophylactic proctocolectomy or ileoanal pouch. Undiagnosed patients having a family history of FAP must be referred to a genetic counselor and enrolled in optimal genetic and clinical surveillance programs. Recent advancements in endoscopic technology, e.g. high-resolution endoscopy, double-balloon endoscopy, and capsule endoscopy have enabled the comprehensive study of the gastrointestinal tract. Despite the limited evidence, more studies on these novel endoscopic technologies may modify the surveillance strategies for FAP patients.</div> </td> </tr> </tbody> </table> <div><div style="clear:both;"></div></div> ژن پولیپوز آدنوماتوز کولی, پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی خفیف, پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی. adenomatous polyposis coli gene, attenuated familial adenomatous polyposis, familial adenomatous polyposis. 407 415 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3666-306&slc_lang=other&sid=1 Sima Sedighi سیما صدیقی Yes Golestan Rheumatology Research Center, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، بیمارستان صیاد شیرازی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران. Maliheh Moradzadeh ملیحه مرادزاده No Golestan Rheumatology Research Center, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، بیمارستان صیاد شیرازی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران. Mehrdad Aghaei مهرداد آقایی No Golestan Rheumatology Research Center, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، بیمارستان صیاد شیرازی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران. Ashraf Mohamadkhani اشرف محمدخانی No Liver and Pancreatobiliary Diseases Research Center, Shariati Hospital, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات کبد و گوارش، بیمارستان شریعتی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران. Mohammad Hassan Jokar محمد حسن جوکار jokarmh@mums.ac.ir No Golestan Rheumatology Research Center, Sayad Shirazi Hospital, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. مرکز تحقیقات روماتولوژی گلستان، بیمارستان صیاد شیرازی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران.