Tehran University Medical Journal

other بررسی ارزش تشخیصی RNA غیرکدکننده طولانی KCNQ1OT1 در تشخیص سرطان پستان Diagnostic value of the long non-coding RNA KCNQ1OT1 in the detection of breast cancer مقاله اصیل Original Article زمینه و هدف: سرطان پستان شایعترین بدخیمی در زنان است و همچنان یکی از علل اصلی مرگ‌ومیر ناشی از سرطان محسوب می‌شود. تشخیص زودهنگام این بیماری می‌تواند با مداخلات به‌موقع، احتمال بقا را به‌طور قابل‌توجهی افزایش دهد. با این حال، روش‌های غربالگری فعلی در برخی موارد از دقت کافی برخوردار نیستند. ژن غیرکدکننده KCNQ1OT1 به‌عنوان یکی از lncRNAهای دخیل در پاتوژنز انواع سرطان‌ها، از جمله سرطان پستان، شناخته شده است و ممکن است به‌عنوان بیومارکر بالقوه در تشخیص زودهنگام این بیماری مورد استفاده قرار گیرد. روش بررسی: این مطالعه مورد- شاهدی از مهر ۱۴۰۳ تا اسفند ۱۴۰۳ در بیمارستان شفا، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، ایران انجام شد. شامل ۳۰ بیمار مبتلا به سرطان پستان و ۳۰ فرد سالم به‌عنوان گروه کنترل بود. سطح بیان سرمی KCNQ1OT1 با استفاده از روش Real-Time PCR اندازه‌گیری شد و گروه‌ها از نظر شاخص‌های دموگرافیک مقایسه شدند. یافته‌ها: گروه‌های بیمار و کنترل از نظر بیشتر شاخص‌های دموگرافیک همگن بودند، اگرچه در سن و قومیت تفاوت آماری مشاهده شد. بیشتر بیماران در مرحله‌ی اولیه بیماری تشخیص داده شده بودند. بیان سرمی KCNQ1OT1 در بیماران به‌طور معناداری پایین‌تر از گروه کنترل بود (0003/0P=) تحلیل ROC نشان داد دقت تشخیصی این نشانگر با 82/0AUC= مطلوب است. نتیجه‌گیری: یافته‌ها حاکی از آن است کهKCNQ1OT1 دارای پتانسیل مناسب به‌عنوان یک بیومارکر تشخیصی در شناسایی زودهنگام سرطان پستان است. باتوجه به تشخیص بیشتر بیماران در مراحل اولیه، انجام مطالعات با حجم نمونه بالاتر برای تأیید و تعمیم‌پذیری نتایج توصیه می‌شود.   Background: Breast cancer is the most prevalent malignancy among women and remains a leading cause of cancer-related mortality worldwide. Early detection can markedly improve patient survival, yet existing screening methods often lack sufficient accuracy and sensitivity. lncRNA KCNQ1OT1 has been implicated in the initiation and progression of tumors in several cancers, including breast cancer. This study aimed to evaluate the diagnostic potential of serum lncRNA KCNQ1OT1 expression as a biomarker for early detection of breast cancer. Methods: This case-control study was conducted at Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Shafa Hospital, Ahvaz, Iran, between September 2024 and March 2025. Serum samples were obtained from 30 patients with histologically confirmed breast cancer and 30 healthy women serving as controls. Total RNA was extracted from 500 µL of serum, and cDNA was synthesized using oligo (dT) primers. Real-Time PCR was performed in triplicate, with GAPDH as the internal control. Relative gene expression was calculated using the 2^-ΔΔCt method, and data were analyzed using the Mann-Whitney U test and ROC analysis. Results: The patient and control groups were homogeneous for most demographic parameters, but showed significant differences in age (P=0.023) and ethnicity (P=0.004). Most patients were in stage I of the disease. The median expression of serum KCNQ1OT1 was significantly lower in patients (0.024, IQR 0.013-0.033) than in controls (0.039, IQR 0.027-0.051), indicating marked downregulation in the patient group (P=0.0003). The ROC analysis yielded an AUC of 0.82 (95% CI: 0.67-0.96, SE=0.07, P=0.0005). At an optimal cutoff value of >0.031, the sensitivity was 70%, the specificity was 95%, and the positive likelihood ratio (LR⁺) ≈ was approximately 14, demonstrating strong discriminative ability. Conclusion: Serum KCNQ1OT1 exhibits promising diagnostic performance for identifying early-stage breast cancer and may serve as a reliable noninvasive biomarker. Larger multicenter studies incorporating molecular subtyping and tissue correlation are required to validate its clinical applicability and strengthen diagnostic accuracy.   بیومارکر, سرطان پستان, رونویس آنتی‌سنس KCNQ1, RNA غیرکُدکننده بلند. biomarker, breast cancer, KCNQ1 overlapping transcript 1, long non-coding RNA. 269 276 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3666-925&slc_lang=other&sid=1 Mandana Pouladzadeh ماندانا پولادزاده No Department of Emergency Medicine, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran. گروه طب اورژانس، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، اهواز، ایران. Fatemeh Khazaei فاطمه خزائی No Clinical Research Development Unit, Golestan Hospital, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran. واحد توسعه تحقیقات بالینی، بیمارستان گلستان، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، اهواز، ایران. Saeid Bitaraf سعید بیطرف No Department of Community Medicine, School of Medicine, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran. گروه پزشکی اجتماعی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، اهواز، ایران. Hossein Karimpourian حسین کریم‌پوریان No Thalassemia and Hemoglobinopathy Research Center, Health Research Institute, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran. مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، اهواز، ایران. Mahsa Mombeyni مهسا ممبینی No Thalassemia and Hemoglobinopathy Research Center, Health Research Institute, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran. مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، اهواز، ایران. Mohammad-Reza Mahmoudian-Sani محمدرضا محمودیان ثانی mohamadsani495@gmail.com No Thalassemia and Hemoglobinopathy Research Center, Health Research Institute, Ahvaz Jundishapur University of Medical Sciences, Ahvaz, Iran. مرکز تحقیقات تالاسمی و هموگلوبینوپاتی، پژوهشکده سلامت، دانشگاه علوم پزشکی جندی‌شاپور اهواز، اهواز، ایران.