fa بررسی پلی‌مورفیسم‌های M470V و IVS8 polyT در بیماران فیبروزکیستی و افراد سالم در استان مازندران <p>  زمینه و هدف : فیبروزکیستی بیماری ژنتیکی با الگوی توارثی اتوزوم مغلوبی است که باعث درگیر شدن چندین ارگان می‌شود. به‌کارگیری مارکرهای پلی‌مورفیک در ردگیری ژنی می‌تواند راه حلی مناسب در زمینه تشخیص پیش از تولد ارایه کند هم‌چنین می‌تواند در بررسی همراهی احتمالی هاپلوتیپ‌ها با جهش‌های خاص استفاده گردد. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم‌های IVS8 poly T و M470V در افراد سالم و کودکان مبتلا به فیبروزکیستی پرداخته است. روش بررسی: 49 فرد سالم و 53 فرد مبتلا به فیبروز کیستی طی سال‌های 1386 تا 1390 برای IVS8 poly T با روش R everse dot blot و برای M470V با روش PCR-RFLP بررسی شدند. یافته‌ها: بررسی IVS8 poly T نشان داد که T7 شایع‌ترین آلل در افراد سالم و بیمار با فراوانی 8/82% و 4/77% است. آلل T9 با 7/21% فراوانی در افراد بیمار از شیوع بیش‌تری در مقایسه با افراد نرمال با 6/7% فراوانی برخوردار است (005/0 = P ). ژنوتیپ T9/T9 با فراوانی 1/15%، از شیوع بیش‌تری در افراد بیمار در مقایسه با افراد سالم با 2% فراوانی برخوردار است (032/0 = P ). بررسی M470V نشان داد که افراد هتروزیگوت ( M/V ) با 49% و 4/40% شایع‌ترین ژنوتیپ در افراد سالم و بیمار می‌باشند. هاپلوتیپ M-T9 به ترتیب با فراوانی 1/19% و 4/2% در بیماران و افراد سالم همراهی بالایی با بیماری نشان می‌دهد (001/0 P< ) . نتیجه‌گیری: بر اساس توزیع آللی و میزان هتروزیگوسیتی مربوط به M470V, IVS8 poly T این دو پلی‌مورفیسم می‌توانند در تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های ایرانی با سابقه ابتلا به فیبروزکیستی استفاده گردند. </p> <p style="text-align: justify"><strong>Background</strong>: Cystic fibrosis (CF) is a multiorgan autosomal recessive disorder. As CF is highly heterogeneous in Iran and many mutations have a low frequency, routine molecular diagnostic methods are not very efficient. The use of highly polymorphic intragenic markers not only can facilitate phenotype prediction in prenatal diagnosis by gene tracking, but also can lead to the demonstration of possible associations between haplotypes and specific mutations. We determined IVS8 polyT and M470V polymorphisms in exon 10 of CFTR gene in this case-control study. <br><strong></strong></p> <p style="text-align: justify"><strong>Methods</strong>: Polymorphisms of IVS8 polyT in 53 patients with CF were referred to Amirkola children's Hospital of Babol University of Medical Sciences, 2007 to 2011 and 49 fertile healthy individuals were determined by reverse dot blot method. M470V polymorphism was analyzed by PCR-RFLP.<br><strong></strong></p> <p style="text-align: justify"><strong>Results</strong>: In IVS8 polyT study, T7 was the most frequent allele in healthy individuals than patients with CF (respectively, 82.8% Vs. 77.2%). T9 was more abundant in patients with CF than normal individuals (respectively, 21.7% Vs. 7.4%, P=0.005). T9/T9 genotype was more frequent in patients than healthy individuals (respectively, 15.1% and 2%, P=0.032). Study for M470V polymorphism showed that M/V was the most common genotype in normal individuals and patients with CF (respectively, 49% and 40.4%). M-T9 haplotype was highly associated with the disease in both patients with CF and normal individuals (respectively, 19.1% and 2.4%, (P<0.001)<br><strong></strong></p> <p style="text-align: justify"><strong>Conclusion</strong>: The allelic distribution and heterozygosity results suggest that both M470V and IVS8 polyT can be helpful in the prenatal diagnosis of CF in Northern Iranians with a positive family history of the disease.</p> فیبروزکیستی،M470V،IVS8 polyT،هاپلوتیپ،مازندران Cystic fibrosis,haplotype,IVS8 polyT,M470V 761 767 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-163&slc_lang=fa&sid=1 Kholghi Oskooei Vahid وحید خلقی اسگوئی No Cellular and Molecular Biology Research Center, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran. مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران. Esmaeeli Douki Mohammad Reza محمدرضا اسماعیلی دوکی No Pediatric Non-Communicable Diseases Research Center, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran. مرکز تحقیقات بیماری‌های غیرواگیر اطفال، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران. Tabaripour Reza رضا طبری‌پور No Department of Biology, Science and Research Branch, Islamic Azad University, Tehran, Iran. گروه بیولوژی واحد علوم و تحقیقات دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، تهران، ایران. Pourbagher Roghieh رقیه پورباقر No Cellular and Molecular Biology Research Center, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran. مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران. Tavakkoly Bazzaz Javad جواد توکلی بزاز No Department of Genetics, School of Medicine Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران. Larijani Bagher باقر لاریجانی No Department of Genetics, School of Medicine Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. مرکز تحقیقات غدد درون ریز دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران. Akhavan-Niaki Haleh هاله اخوان نیاکی Yes Cellular and Molecular Biology Research Center, Babol University of Medical Sciences, Babol, Iran. مرکز تحقیقات بیولوژی سلولی و مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی بابل، بابل، ایران.