fa بررسی ارتباط پلی‌مورفیسم‌ PD-1 با بیماری اسکلروز متعدد زمینه و هد ف: اسکلروز متعدد یک بیماری التهابی مزمن دمیلینه کننده سیستم اعصاب مرکزی است که منشاء خود خود واکنش گر ب ه عنوان واسط ه های مهم فرایندهای ایمونوپاتولوژیک پذیرفته شده اند . T ایمن دارد . سلول های از مولکو لهای کمک تحریکی است که نقش B-7-CD یکی از اعضای ابر خانواده 28 Programmed Death 1 (PD-1) مهار کنندگی سلول را بر عهده دارد . روش بررس : ی در این مطالعه تعداد 150 بیمار مبتلا به اسکلروز متعدد 34 ) و 202 کنترل سالم ( 73 مرد و 129 زن با میانگین / عود کننده- بهبود یابنده ( 34 مرد و 116 زن با میانگین سنی 98 سنی 30 سال ) انتخاب شدند . تا ب هحال بیش از 30 پلی مورفیسم مختلف در این ژن شناخته شده است . در این مطالعه به Runx در تنظیم بیان ژن به دلیل اختلال در اتصال فاکتور نسخه برداری 1 PD- انتخاب شدند که 1.3 PD- و 1.9 PD-1.3 در سنتز پروتئین با تبدیل آمینو اسید وال ین به آلانین دخالت دارند. PD- و 1.9 (Enhancer) تقویت کننده مورد بررسی قرار PCR-RFLP با روش PD-1.9 (7625 C/T Exon و ( 5 PD-1.3 (7146 G/A Intron پلی مورفیسم های ( 4 گرفتند. سپس فراوانی آلل ها و ژنوتی پها در دو موقعیت فوق در دو گروه بیمار و کنترل مورد تجزیه و تحلیل آماری قرار گرفت . یافت هه:ا نتایج این مطالعه نشان داد که اختلاف معنی داری در هر دو موقعیت فوق از آلل ها و ژنوتیپ ها بین گروه بیمار و کنترل یافت نشد . نتیج هگیر : ی با توجه به اینکه در این مطالعه حجم محدودی از بیماران عو د کننده- بهبود یابنده مورد بررسی قرار گرفتند، به نظر می رسد جهت قضاوت دقیق به بررسی در حجم بسیار زیادی از بیماران خصوصاً از انواع مختلف بیماری ضروری م یباشد. Background: Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory demyelinating disease of the central nervous system with presumed autoimmune origin. T cells are considered to play a pivotal role in orchestrating the self-reactive immune responses in multiple sclerosis (MS). This study was performed to investigate the role of polymorphisms of the programmed cell death 1 (PD-1) gene on susceptibility to ankylosing spondylitis.This gene codes an immunoreceptor named PD-1, which has a cytoplasmic domain containing two tyrosine residues located within immunoreceptor tyrosine-based inhibitory and switch motifs (ITIM and ITSM), suggesting that PD-1 is predominantly inhibitory which responsible for the negative regulation in T cell activation and peripheral tolerance. We investigated whether PD-1 gene polymorphism is a genetic modifier for risk and progression of MS.Methods: Blood samples from 150 Iranian Relapsing-Remitting MS patients (mean age, 34.98 years) and 202 healthy controls (mean age, 30 years) were enrolled in this study.The PD-1.3 (7146 G/A Intron 4) and PD-1.9 (7625 C/T Exon 5) polymorphisms were detected by Polymerase Chain Reaction and Restriction Enzyme digestion or Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP). Results: No significant association of the mutated alleles with the disease were detected. Because of the ethnic group genetic variation, our data is not like some of Asian population such as Korea and China.Conclusions: Our data suggest that PD-1 polymorphisms are not act as genetic modifiers of the progression of MS, possibly these polymorphisms don't induce a partial defect in PD-1 mediated inhibition of T-cell activation. اسکلروز متعدد,پلی‌مرفیسم,PD,1,PDCD1 Multiple sclerosis,PD-1,PDCD1,polymorphism 87 93 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-369&slc_lang=fa&sid=1 Ahmadi Shadmehri A اشرف احمدی شادمهری No دانشگاه آزاد اسلامی واحد علوم و تحقیقات تهران Nicknam MH محمد حسین نیکنام No مرکز تحقیقات ایمونولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Shokrgozar MA محمدعلی شکرگزار No انستیتو پاستور ایران Mahmoudi M مهدی محمودی No مرکز تحقیقات ایمونولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Sarial Sh شیلا سریال No انستیتو پاستور ایران Ahmadi Shadmehri A اعظم احمدی شادمهری No مرکز تحقیقات ایمونولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Moradi B بتول مرادی No مرکز تحقیقات ایمونولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Farhadi E الهام فرهادی No مرکز تحقیقات ایمونولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Amirzargar AA علی‌اکبر امیرزرگر amirzara@sina.tums.ac.ir Yes مرکز تحقیقات ایمونولوژی مولکولی، دانشگاه علوم پزشکی تهران