fa بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای T در افراد سالم و بیماران فیبروز کیستی در استان مازندران <p dir="rtl" style="text-align: justify"><!--stripped--> Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 <!--stripped--><!--stripped--> <!--stripped--> <!--stripped--> <style> /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tstyle-rowband-size:0 mso-tstyle-colband-size:0 mso-style-noshow:yes mso-style-priority:99 mso-style-qformat:yes mso-style-parent:"" mso-padding-alt:0in 5.4pt 0in 5.4pt mso-para-margin:0in mso-para-margin-bottom:.0001pt mso-pagination:widow-orphan font-size:11.0pt font-family:"Calibri","sans-serif" mso-ascii-font-family:Calibri mso-ascii-theme-font:minor-latin mso-fareast-font-family:"Times New Roman" mso-fareast-theme-font:minor-fareast mso-hansi-font-family:Calibri mso-hansi-theme-font:minor-latin mso-bidi-font-family:Arial mso-bidi-theme-font:minor-bidi} </style> <!--stripped--><strong>زمینه و هدف: </strong>فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که ناشی از جهش در ژن پروتیین تنظیم‌کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش‌ها در ژن CFTR است. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T₉ , T₇ , T₅) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان مازندران پرداخته است.</p> <p dir="rtl" style="text-align: justify"><strong>روش بررسی: </strong>40 کودک مبتلا به فیبروز کیستی و 40 فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی‌مورفیسم پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند.</p> <p dir="rtl" style="text-align: justify"><strong>یافته‌ها:</strong> تکرار T₇ در افراد سالم و مبتلا شایع‌ترین و فراوانی آللی آن حدود 75% است. فراوانی آللی تکرارهای T₉ و T₅ به‌ترتیب حدود 20% و 5% می‌باشد. ژنوتیپ‌های T₇/T₇ در هر دو گروه شایع‌ترین و   به‌ترتیب از فراوانی 5/72% و 60% در افراد سالم و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ‌های T₅/T₉ و T₅/T₅ در این مطالعه مشاهده نشدند. 5/22% افراد سالم و 30% افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند.<strong> </strong></p> <p dir="rtl" style="text-align: justify"><strong>نتیجه‌گیری: </strong>با توجه به فراوانی آلل‌های T₅، T₇، T₉ و وجود 5/22 الی 30 درصد ژنوتیپ هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی‌مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می‌تواند به‌عنوان مارکر برای ردیابی آلل‌های سالم و جهش‌یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری در خانواده استفاده شود.</p> <p style="text-align: justify"><!--stripped--> Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 <!--stripped--><!--stripped--> <!--stripped--> <!--stripped--> <style> /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tstyle-rowband-size:0 mso-tstyle-colband-size:0 mso-style-noshow:yes mso-style-priority:99 mso-style-qformat:yes mso-style-parent:"" mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt mso-para-margin:0cm mso-para-margin-bottom:.0001pt mso-pagination:widow-orphan font-size:11.0pt font-family:"Calibri","sans-serif" mso-ascii-font-family:Calibri mso-ascii-theme-font:minor-latin mso-fareast-font-family:"Times New Roman" mso-fareast-theme-font:minor-fareast mso-hansi-font-family:Calibri mso-hansi-theme-font:minor-latin mso-bidi-font-family:Arial mso-bidi-theme-font:minor-bidi} </style> <!--stripped--> <strong>Background:</strong><strong> </strong>Cystic fibrosis is a monogenic recessive disorder founds predominantly in caucasian population causes exocrine glands function defect. This disease arises from mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. Because of heterogeneity of the mutations in CFTR gene, phenotypic symptoms in this disease are very variable. In this study we consider poly T polymorphism (T₅, T₇, T₉) in the intron 8 of CFTR gene in normal individuals and cystic fibrosis patients in mazandaran province.<br><strong>Methods:</strong><strong> </strong>Forty cases of cystic fibrosis patients and 40 normal individuals were screened for poly T polymorphism in intron 8 of CFTR gene using Reverse Dot Blot method.<br><strong>Results:</strong><strong> </strong>T₇ allele is the most prevalent in normal individuals and CF patients and it's abundance is approximately 75%. T₉ and T₅represent approximately 20% and 5% of normal or mutant alleles respectively. T₇/T₇ genotypes in normal individuals and CF patients are the most prevalent with 72.5% and 60% prevalence rate, respectively. T₅/T₉ and T₅/T₅ genotypes were not found. 22.5% of normal individuals and 30% of CF patients had heterozygote genotypes.<br><strong>Conclusion: </strong>The abundance of T₅, T₇, T₉ alleles and the presence of 22.5-30% heterozygote genotypes in normal individuals and CF patients indicates that poly T polymorphism in intron 8 of CFTR gene can be used as a marker for detection of normal and mutant alleles in prenatal diagnosis or can be used in carrier assessment in families with previous history of the disease.</p> پلی مورفیسم،فیبروز کیستی،Reverse Dot Blot،CFTR Polymorphism,cystic fibrosis,reverse dot blot,CFTR 19 23 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-379&slc_lang=fa&sid=1 Haleh Akhavan Niaki هاله اخوان نیاکی Yes Reza Tabaripour رضا طبری‌پور No Mohammad Reza Esmaeeli Douki محمد رضا اسمعیلی دوکی No Mandana Azizi ماندانا عزیزی No Javad Tavakoli Bazzaz جواد توکلی بزاز No Bagher Larijani باقر لاریجانی No