fa شکاف لب و کام و ارتباط آن با ازدواج فامیلی: بررسی 136 بیمار <p dir="rtl" style="text-align: justify"><!--stripped--> 800x600 <!--stripped--> <strong>زمینه و هدف: </strong>شکاف‌های لب و کام از شایع‌ترین ناهنجاری‌های مادرزادی سر و گردن به‌شمار می‌روند. این بیماری‌ها نه‌تنها باعث تغییر در شکل ظاهری صورت شده و مشکل زیبایی شدیدی برای نوزاد ایجاد می‌کنند، بلکه باعث ایجاد بار روانی و اقتصادی زیادی نیز در خانواده می‌شوند. لذا به‌نظر می‌رسد بررسی شیوع شکاف‌های لب و کام در جامعه و بررسی عواملی چند در ایجاد این بیماری شاید بتواند گامی در جهت کاهش شیوع و سالم‌سازی نسل‌های آینده باشد. <strong><br></strong></p><p dir="rtl" style="text-align: justify"><strong>روش بررسی: </strong>در این مطالعه از بین 7374 شجره‌نامه بیماران مراجعه‌کننده به درمانگاه ژنتیک انستیتو کانسر، مجتمع بیمارستانی امام‌خمینی طی سال‌های 84-1381، تعداد 99 شجره‌نامه که مربوط به بیماران با شکاف‌های لب یا کام بودند مجزا گردید. سپس 136 بیمار موجود در بین شجره‌نامه‌ها، بر اساس نوع بیماری (شکاف لب با یا بدون شکاف کام، شکاف کام به‌تنهایی و نوع سندرمیک بیماری)، نسبت فامیلی والدین، جنسیت و سابقه خانوادگی مثبت برای بیماری‌های فوق مجزا گردیدند.<strong> <br></strong></p><p dir="rtl" style="text-align: justify"><strong></strong><strong>یافته‌ها:</strong> در این مطالعه شیوع CL±P غیر سندرمیک هفت در 1000 و شیوع CP ایزوله غیر سندرمیک 1/3 در 1000 نفر از مراجعه‌کنندگان تخمین زده شد. در 1/58% از کل بیماران، ازدواج والدین از نوع فامیلی بوده و در 4/43% نیز سابقه خانوادگی مثبت وجود داشت.<strong> <br></strong></p><p dir="rtl" style="text-align: justify"><strong>نتیجه‌گیری: </strong>شیوع ازدواج‌های فامیلی در بین والدین بیماران دارای شکاف لب یا کام سندرمیک به‌طور معنی‌داری (02/0p=) بیشتر از شیوع آن در بین والدین بیماران غیر سندرمیک بوده و در بین بیماران غیرسندرمیک نیز شیوع ازدواج‌های فامیلی در بین والدین بیماران CL±P به‌طور معنی‌داری (02/0p=) بیشتر از شیوع آن در بیماران CP تنها می‌باشد.</p> <p><!--stripped--> Normal 0 false false false EN-GB X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 <!--stripped--><!--stripped--> <!--stripped--><!--stripped--> <style> /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tstyle-rowband-size:0 mso-tstyle-colband-size:0 mso-style-noshow:yes mso-style-priority:99 mso-style-parent:"" mso-padding-alt:0cm 5.4pt 0cm 5.4pt mso-para-margin:0cm mso-para-margin-bottom:.0001pt mso-pagination:widow-orphan font-size:10.0pt font-family:"Times New Roman","serif"} </style> <!--stripped--></p> <p style="text-align: justify"><!--stripped--> Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 <!--stripped--><!--stripped--> <!--stripped--> <!--stripped--> <style> /* Style Definitions */ table.MsoNormalTable {mso-style-name:"Table Normal" mso-tstyle-rowband-size:0 mso-tstyle-colband-size:0 mso-style-noshow:yes mso-style-priority:99 mso-style-qformat:yes mso-style-parent:"" mso-padding-alt:0in 5.4pt 0in 5.4pt mso-para-margin:0in mso-para-margin-bottom:.0001pt mso-pagination:widow-orphan font-size:11.0pt font-family:"Calibri","sans-serif" mso-ascii-font-family:Calibri mso-ascii-theme-font:minor-latin mso-fareast-font-family:"Times New Roman" mso-fareast-theme-font:minor-fareast mso-hansi-font-family:Calibri mso-hansi-theme-font:minor-latin mso-bidi-font-family:Arial mso-bidi-theme-font:minor-bidi} </style> <!--stripped--> <strong>Background:</strong><strong> </strong>Clefts of the lip and palate are one of the most common congenital birth anomalies. Genetic factors play a great role in the etiology of them and the high percentage of the consanguineous marriage of the parents of the affected persons is one of the reasons. These defects not only make abnormal changes on appearance of the neonate, but also make a lot of stress and psychological problems for the patients and their families. Study on the prevalence of clefts, their risk factors and also genetic counseling for affected persons and their families can be a guideline for general population and probably reduce these anomalies over the generations.<br><strong>Methods:</strong><strong> </strong>Patients referred to the Department of Genetics, Imam Khomeini Hospital, Tehran, Iran were studied. A total of 7374 pedigrees of all the patients admitted to the Department, were studied during 2002-2005 and 99 pedigrees with the patients with cleft lip± palate or isolated cleft palate were separated. The total number of cases among these 99 pedigrees was 136. The effects of consanguineous marriage, positive family history and sex were investigated among cases.<br><strong>Results:</strong><strong> </strong>70.8% of patients with syndromic clefts and 58.7% of patients with nonsyndromic CL±P had parents with consanguineous marriage. In addition 44.4% of patients with nonsyndromic CL±P had positive family history.<br><strong>Conclusion: </strong>In our population prevalence of nonsyndromic CL±P was estimated to be 7 in 1000 (with 95% Confidence Interval was between 5 & 9) and prevalence of nonsyndromic CP was about 3.1 in 1000 (with 95% Confidence Interval was between 1.8 & 4.4). Consanguineous marriage of parents seems to have a significant role (p=0.02) on prevalence of the clefts.</p> شکاف لب،شکاف کام،ازدواج،ژنتیک Cleft lip,cleft palate,marriage,genetics 806 810 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-405&slc_lang=fa&sid=1 Azimi C سیروس عظیمی Yes Karimian H هاجر کریمیان No