fa پلی‌مورفیسم ناحیه پروموتور ژن رمز کننده آنتی‌ژن 4 وابسته به لنفوسیت T سیتوتوکسیک در لوپوس اریتماتوز: گزارش کوتاه گزارش كوتاه Brief Report زمینه و هدف: آنتی‌ژن 4 وابسته به لنفوسیت T سیتوتوکسیک نقش مهمی در جلوگیری از اختلالات خود ایمنی مانند بیماری لوپوس اریتماتوس سیستمیک بر عهده دارد. مطالعه حاضر با هدف بررسی رابطه بین پلی‌مورفیسم318CT با بیماری لوپوس اریتماتوس سیستمیک انجام شد. روش بررسی: مطالعه مورد- شاهدی حاضر بر روی کلیه بیماران مبتلا به لوپوس مراجعه‌کننده به درمانگاه تخصصی بیمارستان 5 آذر گرگان از 15 اردیبهشت ماه 1387 تا 15 مهرماه 1388 انجام شد. 180 فرد بیمار و 304 فرد سالم که از لحاظ سن و قومیت با افراد بیمار همسان بودند، وارد مطالعه شدند. جهت تعیین فراوانی الل‌ها و ژنوتیپ‌ها از تکنیک Polymerase chain reaction- restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) استفاده شد. یافته‌ها: ژنوتیپ CC در 170 بیمار (5/94%) مشاهده شد که به لحاظ آماری تفاوت معناداری با گروه کنترل داشت (53/7-77/1=95%CI، 51/3=OR، 0001/0=P). در حالیکه الل T به‌طور معناداری در گروه کنترل بیشتر بود (53/0-13/0=95%CI، 26/0=OR، 0001/0=P). نتیجه‌گیری: نتایج بررسی حاضر نشان داد، پلی‌مورفیسم 318CT در بیماری‌زایی بیماری لوپوس اریتماتوس سیستمیک نقش دارد. Background: Cytotoxic lymphocyte antigen-4 (CTLA-4) plays an important role in regulating T cell activation. CTLA-4 gene polymorphisms are related with genetic susceptibility to various autoimmune diseases, including systemic lupus erythematosus (SLE). We analyzed the role of CTLA-4 polymorphisms at positions -318CT in patients who suffer from SLE. Methods: This study was performed on 180 SLE patients referred to 5th Azar University Hospital in Gorgan, Iran. Three hundred and four ethnically-and age-matched healthy controls with no history of autoimmune diseases entered the study between 5th May 2008 and 23rd October 2009. DNA was extracted from blood samples according to the standard procedure. Polymerase chain reaction- restriction fragments length polymorphism (PCR-RFLP) was used to analyze the genotype and allele frequencies of this polymorphism. PCR was carried out using the following primers: forward 5′-AAATGAATTGGACTGGATGGT-3′ and reverse 5′-TTACGAGAAAGGAAGCCGT G-3′. The frequency of alleles and genotypes were assessed using direct counting. Chi-square test and Fisher’s exact test were used to compare the association between the alleles and genotype frequencies and SLE. P<0.05 were considered statistically significant. Results: The CC genotype was observed in 94.5% of the SLE patients and 82.4% of the controls the difference was statistically significant (P=0.0001, OR=3.51, CI95%=1.77-7.53). The CT genotype, on the other hand, was more frequently observed in the control group (17.1% vs. 5.5%, P=0.0001, OR=0.28). T allele was significantly more common in the controls compared to SLE patients (P=0.0001, OR=0.26, CI95%=0.13-0.53). Conclusion: Our results suggest that the -318C/T polymorphism of CTLA-4 gene might play a significant role in the genetic susceptibility to SLE. Therefore, further studies on populations, especially from other Middle East countries, are needed to confirm our results. CTLA-4, لوپوس اریتماتوس سیستمیک, پلی‌مورفیسم, ژنتیک, پروموتور CTLA-4, polymorphism, genetics, promoter regions, systemic lupus erythematosus. 127 131 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-25-5326&slc_lang=fa&sid=1 Mahdieh Shojaa مهدیه شجاع No Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Osteoporosis Research Center, Endocrinology and Metabolism Clinical Sciences Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه داخلی، پژوهشگر، دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، مرکز تحقیقات استئوپورز، دانشگاه علوم پزشکی تهران Mehrdad Aghaie آقایی مهرداد aghaie1390@gmail.com Yes Bone Joint and Connective Tissue Disease Research Center (BJCRC), Department of Rheumatology, Faculty of Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Gorgan, Iran. گروه روماتولوژی، مرکز تحقیقات استخوان، مفصل و بافت همبند، دانشگاه علوم پزشکی گلستان Mahsa Amoli آملی مهسا No Endocrinology and Metabolism Research Center (EMRC), Endocrinology and Metabolism Clinical Sciences Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. پژوهشکده غدد و متابولیسم، دانشگاه علوم پزشکی تهران Patricia Khashayar پاتریشیا خشایار No Nano biotechnology, Osteoporosis Research Center, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه نانوبیوتکنولوژی، مرکز تحقیقات استئوپورز دانشگاه علوم پزشکی تهران Naemeh Javid نائمه جاوید No Department of Internal Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Golestan, Iran. گروه میکروبیولوژی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان Fatemeh Shakeri فاطمه شاکری No Department of Internal Medicine, Golestan University of Medical Sciences, Golestan, Iran. گروه میکروبیولوژی، دانشگاه علوم پزشکی گلستان Mostafa Qorbani مصطفی قربانی No Department of Public Health, Alborz University of Medical Sciences, Karaj, Iran, Non-Communicable Diseases Research Center, Endocrinology and Metabolism Population Sciences Institute, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه آمار، مرکز تحقیقات روماتولوژی، دانشگاه علوم پزشکی تهران، گروه بهداشت عمومی، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی البرز Ramin Mohebbi رامین محبی No General Practitioner, Shahed University of Medical Sciences, Tehran, Iran. پزشک عمومی، دانشگاه علوم پزشکی شاهد