fa گزارش یک مورد تومور دیس ژرمینوم و گنادوبلاستومای تخمدان در سندرم سوییر گزارش موردي Case Report <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><strong><em>زمینه:</em></strong> سندرم سوییر <span dir="LTR">(Swyer syndrome)</span> فرمی از دیس‌ژنزی گنادی خالص است که درآن موتاسیون در کروموزوم <span dir="LTR">Y</span> منجر به ایجاد فنوتیپ زنانه در فردی با محتوی کروموزومی <span dir="LTR">XY</span> می‌شود. در این افراد گنادها به فرم رشته‌ای بوده و در معرض خطر ابتلا به تومورهای دسته ژرم سل تخمدان می‌باشند، بنابراین نیازمند گنادکتومی دوطرفه پروفیلاکتیک است.</p> <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><strong><em>معرفی بیمار: </em></strong>دختر 18 ساله با آمنوره اولیه، فرمول کروموزومی <span dir="LTR">XY</span> عدم تکمیل علایم ثانویه جنسی به‌علت درد، توده لگنی و شکمی در سال 1394 در بخش ژنیکولوژی-انکولوژی بیمارستان قائم (عج) دانشگاه علوم پزشکی مشهد ارجاع شده و تحت عمل جراحی قرار گرفت. توده‌های لگنی و لوله و تخمدان تومورال دو طرف برداشته شد و گزارش آسیب‌شناسی حاکی از ابتلا همزمان دیس‌ژرمینوم تخمدان چپ با متاستاز وسیع شکمی و گنادوبلاستومای تخمدان راست بود. در حال حاضر پس از شیمی‌درمانی چند دارویی تحت پیگیری است.</p> <p dir="RTL" style="text-align: justify;"><strong><em>نتیجه‌گیری: </em></strong>لزوم بررسی به‌موقع آمنوره اولیه و انجام گنادکتومی پیشگیرانه در بیماران مبتلا به دیس‌ژنزی گنادی اولیه جهت جلوگیری از ایجاد تومورهای ژرم سل تاکید می‌شود.</p> <table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" hspace="0" vspace="0"> <tbody> <tr> <td align="left"> <p style="text-align: justify;"><strong><em>Background:</em></strong> Swyer syndrome is a type of <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Hypogonadism" title="Hypogonadism">hypogonadism</a> with 46,XY <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Karyotype" title="Karyotype">karyotype</a>. This syndrome was named by Gerald Swyer, an endocrinologist. It leads to a female with normal internal genitalia (<a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Uterus" title="Uterus">uterus</a>, <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Fallopian_tube" title="Fallopian tube">fallopian tubes</a>, <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Cervix" title="Cervix">cervix</a>, <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Vagina" title="Vagina">vagina</a>), but instead of <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Ovary" title="Ovary">ovaries</a>, they have non functional ovary (<a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Streak_gonads" title="Streak gonads">streak gonads</a>). Also, they have absence of <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Puberty" title="Puberty">puberty</a> because of gonadal&nbsp; digenesis. The current practice is to proceed gonadectomy once the diagnosis is made due to the fact that the risk of malignant transformation is high in dysgenetic gonad. In addition, <a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Hormone_replacement_therapy" title="Hormone replacement therapy">hormonal replacement therapy</a> after surgery is acceptable.</p> </td> </tr> </tbody> </table> <div style="clear: both; text-align: justify;"></div> <p style="text-align: justify;"><strong><em>Case Presentation:</em></strong> We present a case of gonadoblastom in right ovary in a Swyer syndrome who referred to the department of Gynecology Oncology at Ghaem Hospital, Mashhad University, Iran in 2015 for evaluation of abdomino-pelvic distention. She was a 18-year-old female with 46, XY karyotype and poor secondary sexual character and normal external genitalia. She suffered of abdominal pain. In palpation of the abdomen, an irregular mobile mass was detected in left lower quadrant. The ultrasound revealed uterine size approximate dimensions 3&times;2 cm (infantile) and a 19 cm pelvic mass heterogeneous and multi-loculated in left side of the pelvic cavity with possible origin of the left ovary. In addition, in right pelvic fossa, a mass about 6 cm was detected. CT-Scan showed a pelvic mass with overall dimensions of 10 cm with vicinity to the left iliac vessels, modest amounts of ascities along with evidence of peritoneal dissemination (seeding). In laparotomy we observed massive ascities and a 20 cm solid mass in left ovary and a small mass in right ovary and involvement para aortic lymph node. Pathological report indicated as stage III of dysgerminoma in left ovary and gonadoblastom in right ovary.</p> <p style="text-align: justify;"><strong><em>Conclusion:</em> </strong>This case is presented because it could have excellent prognosis if not missed opportunities of early recognizing and furthermore adequate treatment with gonadectomy.</p> دیس‌ژنزی گنادی, سندرم سوییر, گنادوبلاستوما, دیس‌ژرمینوم dysgerminoma, gonadal dysgenesis, gonadoblastoma, swyer syndrome 218 222 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3993-1&slc_lang=fa&sid=1 Zohreh Yousefi زهره یوسفی No Department of Obstetrics and Gynecology, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran. گروه زنان و مامایی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران. Sima Kadkhodayan سیما کدخدایان No Department of Obstetrics and Gynecology, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran. گروه زنان و مامایی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران. Shohre Saeed شهره سعید saeedsh@mums.ac.ir Yes Department of Obstetrics and Gynecology, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran. گروه زنان و مامایی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران. Amirhossein Jafarian امیرحسین جعفریان No Department of Pathology, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran. گروه پاتولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران. Fatemeh Mirzamarjani فاطمه میرزامرجانی No Department of Obstetrics and Gynecology, Ghaem Hospital, Mashhad University of Medical Sciences, Mashhad, Iran. گروه زنان و مامایی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی مشهد، مشهد، ایران.