fa بررسی پلی‌مورفیسم rs2232365 ژن FOXP3 و ارتباط آن با استعداد ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس مقاله اصیل Original Article <p style="text-align: justify;">زمینه و هدف: مولتیپل اسکلروزیس نوعی اختلال التهابی مزمن در سیستم اعصاب مرکزی است که با تخریب غلاف میلین و آسیب نورون‌ها همراه می‌باشد. از طرفی سلول‌های T تنظیمی (Treg) نقش مهمی در کنترل خودایمنی و التهاب دارند. فاکتور نسخه‌برداری ژن Forkhead box p3 (FOXP3) اختصاصی سلول‌های T تنظیمی است که در تکامل و فعالیت مهاری این سلول‌ها، نقش حیاتی دارد. این مطالعه با هدف بررسی ارتباط بین پلی‌مورفیسم ژن FOXP3 در ناحیه rs2232365 با استعداد ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس انجام شده است.</p> <p style="text-align: justify;">روش بررسی: در این مطالعه مورد-شاهدی که در فاصله زمانی دی ماه 1393 تا فروردین 1394در دانشگاه علوم پزشکی کرمان انجام گرفت، نمونه‌های خون از 90 نفر بیمار مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس (بیماران بیمارستان افضلی پور کرمان) با الگوهای مختلف بیماری (46 مرد و 94 زن) و 90 فرد سالم (افراد مراجعه‌کننده به سازمان انتقال خون) به عنوان گروه کنترل که از نظر سن و جنس همسان شده بودند، جمع‌آوری گردید و سپس پلی‌مورفیسم تک نوکلئوتیدی r&rlm;s2232365 &nbsp;از ژن FOXP3 با تکنیک Single Specific Primer-Polymerase Chain Reaction (SSP-PCR) شناسایی شد.</p> <p style="text-align: justify;">یافته‌ها: نتایج این مطالعه اختلاف معناداری بین فراوانی ژنوتایپ‌ها در دو گروه بیمار و سالم نشان داد، به‌طوری که فراوانی ژنوتایپ AA و AG در بیماران بیشتر از گروه کنترل می‌باشد (0016/0=P). همچنین فراوانی ژنوتایپ GG در افراد بیمار در مقایسه با گروه کنترل کمتر می‌باشد (0018/0=P) و فراوانی آلل A بیشتر از فراوانی آلل G در گروه بیماران در مقایسه با افراد گروه کنترل سالم می‌باشد (0018/0=P).</p> <p style="text-align: justify;">نتیجه‌گیری: &nbsp;نتایج این مطالعه نشان داد که بین پلی‌مورفیسمrs2232365 &nbsp;در جمعیت مورد مطالعه و استعداد ابتلا به بیماری مولتیپل اسکلروزیس ارتباط وجود دارد.</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Background</strong>: Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory disorder of the CNS characterized by destruction of the myelin sheath, gliosis and progressive neurological dysfunction. The regulatory T (Treg) cells play a major role in the control of the autoimmunity and inflammation. The forkhead box p3 (FOXP3) is a central molecule in the function of Treg cells that play an important role in the immunoregulation. The aim of this study was to investigation single nucleotide polymorphism (SNP), rs2232365, in FOXP3 gene in patients with multiple sclerosis.</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Methods</strong>: In a case-control study, peripheral blood samples were collected from 90 patients with MS (46 men and 94 women with different patterns of disease) from January 2014 to April 2015 in the Afzalipoor Hospital, Kerman (a city located in the southeast of Iran). In a total, 90 healthy subjects were also enrolled into the investigation as a control group. The healthy subjects were recruited among blood donations of the Kerman Transfusion Organization and interviewed regarding CNS disease, and none of them had any history of CNS diseases or other relevant disorders. The SNP rs2232365 in FOXP3 gene was assessed by single specific primer-polymerase chain reaction (SSP-PCR) method. Finally, statistical analysis was performed using SPSS version 22 (Chicago, IL, USA).</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Results</strong>: In both patients and healthy control groups, there was significant difference among subjects with GG, AG, and AA genotypes at rs2232365 in FOXP3 gene. The frequencies of AA and AG genotypes at rs2232365 in the FOXP3 gene were significantly higher in MS group as compared with healthy subjects (P<0.002). Moreover, the frequency of GG genotype was significantly lower in the MS group in comparison with healthy control subjects (P<0.002). The frequency of A allele was significantly higher whereas the frequency of G allele was significantly lower in MS patients as compared with healthy subjects (P<0.001).</p> <p style="text-align: justify;"><strong>Conclusion</strong>: The results of the present study suggest that SNP rs2232365 may influence the susceptibility to multiple sclerosis. Therefore, SNP rs3761548 may directly or indirectly alter the level of the FOXP3 protein expression in Treg cells.</p> مولتیپل اسکلروزیس, پلی‌مورفیسم FOXP3, multiple sclerosis, polymorphism 425 432 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2066-2&slc_lang=fa&sid=1 Roya Mahdavi رؤیا مهدوی No Department of Immunology, School of Allied Medical Sciences, Birjand University of Medical Sciences, Brigand, Iran. گروه ایمونولوژی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند Mitra Jamali میترا جمالی No Department of Immunology, School of Medicine, Kerman University of Medical Sciences, Kerman, Iran. گروه ایمونولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی کرمان Mehdi Rostami مهدی رستمی‌راد No Department of Microbiology, School of Medicine, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه میکروبیولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران Amin Safa امین صفا No Department of Immunology, School of Allied Medical Sciences, Zabol University of Medical Sciences, Zabol, Iran. گروه ایمونولوژی، دانشکده پیراپزشکی، دانشگاه علوم پزشکی زابل Abdollah Jafarzadeh عبدالله جعفرزاده No Department of Immunology, School of Medicine, Rafsanjan University of Medical Sciences, Rafsanjan, Iran. گروه ایمونولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی رفسنجان Mohsen Naseri محسن ناصری naseri_m2003@yahoo.com Yes Department of Molecular Medicine, Genomic Research Center, Birjand University of Medical Sciences, Birjand, Iran. گروه پزشکی مولکولی، مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی بیرجند