fa همراهی پلی‌مورفیسم p.Gly119Arg ژن CFI در مبتلایان به بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن در جمعیت ساکن در شهر تهران مقاله اصیل Original Article <div style="text-align: justify;"><span style="font-family:yekanyw;"><strong><span style="font-size:10.0pt;">زمینه و هدف:</span></strong> <span style="font-size:10.0pt;">بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن، علت اصلی نابینایی در کشورهای پیشرفته است که به‌وسیله‌ی تحلیل پیش‌رونده‌ی اپی‌تلیوم رنگدانه‌ای شبکیه و از دست دادن فتورسپتور ثانویه مشخص می‌شود و در نهایت منجر به از دست دادن بینایی می‌شود. مطالعات در زمینه‌ی اتیولوژی این بیماری پیشنهاد می‌کند که یک بیماری پیچیده می‌باشد که در اثر میانکنش‌های چندین ژن و عوامل محیطی ایجاد می‌شود. پلی‌مورفیسم‌های، ژن‌هایی که کد کننده‌ی مسیر فرعی کمپلمان هستند مانند ژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">CFI</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> با خطر بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن در ارتباط می‌باشند. هدف این مطالعه بررسی همراهی پلی‌مورفیسم </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">p.Gly119Arg</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> ژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">CFI</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> با بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن در جمعیت ساکن در شهر تهران بود.</span><br> <strong><span style="font-size:10.0pt;">روش بررسی: </span></strong><span style="font-size:10.0pt;">در این مطالعه‌ی مورد-شاهدی که از خرداد سال ۱۳۹۴ تا خرداد ۱۳۹۵ در دانشگاه تبریز انجام گرفت، ۱۵۰ بیمار مبتلا به دژنراسیون ماکولای وابسته به سن و ۱۵۰ فرد سالم مشارکت داشتند. ژنوتیپ آن‌ها با واکنش زنجیره‌ای پلی‌مراز و چند‌شکلی طول قطعات هضم شونده تعیین شد.</span><br> <strong><span style="font-size:10.0pt;">یافته‌ها:</span></strong> <span style="font-size:10.0pt;">بررسی رابطه پلی‌مورفیسم </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">p.Gly119Arg</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> در ژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">CFI</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> با بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن نشان داد که ارتباط معناداری بین فراوانی ژنوتیپی و آللی این پلی‌مورفیسم بین افراد بیمار و گروه کنترل وجود دارد (ژنوتیپ </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">TT</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> با ۰/۰۰۵</span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">P=</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> و ۶/۶۸</span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">OR=</span></span><span style="font-size:10.0pt;">، ژنوتیپ </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">CC</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> با ۰/۰۴</span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">P=</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> و ۰/۶۱</span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">OR=</span></span><span style="font-size:10.0pt;">، آلل </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">T</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> با ۰/۰۳</span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">P=</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> و ۱/۷۶</span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">OR=</span></span><span style="font-size:10.0pt;">، آلل </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">C</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> با ۰/۰۴</span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">P=</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> و ۰/۵۶</span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">OR=</span></span><span style="font-size:10.0pt;">).</span><br> <strong><span style="font-size:10.0pt;">نتیجه‌گیری: </span></strong><span style="font-size:10.0pt;">پلی‌مورفیسم </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">p.Gly119Arg</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> ژن </span><span dir="LTR"><span style="font-size:8.0pt;">CFI</span></span><span style="font-size:10.0pt;"> با افزایش خطر ابتلا به دژنراسیون ماکولای وابسته به سن در جمعیت ساکن در شهر تهران در ارتباط است.</span></span></div> <div style="text-align: justify;"><strong>Background: </strong>Age-related macular degeneration (AMD) is the leading cause of blindness in the developed world and is characterized by progressive degeneration of the retinal pigment epithelium and secondary photoreceptor loss, resulting in visual loss. Etiological research suggests that age related macular degeneration is a complex disease, caused by the interactions of several genetic and environmental factors. Polymorphisms in genes encoding the alternative complement pathway, complement factor I (CFI), are associated with the risk for age related macular degeneration. The purpose of this investigation was studying of complement factor I p.Gly119Arg (C.355G>A) polymorphism with age related macular degeneration in the population living in Tehran, Iran.<br> <strong>Methods: </strong>This case-control study was conducted at Tabriz University from June 2015 to June 2016. In this study the association of p.Gly119Arg polymorphism in complement factor I gene was investigated in 150 patients suffering from age-related macular degeneration and 150 healthy age, sex and ethnicity matched unrelated people as control group. Both of the case and control groups were originated from the population living in Tehran. Genotypes of both groups were determined by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) and data was analyzed the Chi-square test in 2x2.Contingency table.</div> <table align="center" cellpadding="0" cellspacing="0" hspace="0" vspace="0"> <tbody> <tr> <td style="text-align: justify;">Results: Investigation of the association of p.Gly119Arg polymorphism in complement factor I gene with age related macular degeneration showed that there are statistically significant differences between patients and controls in genotype and allele frequencies of this polymorphism (P=0.005 and OR=6.68 in TT, P=0.04 and OR=0.61 in CC, P=0.03 and OR=1.76 in T, P=0.04 and OR=0.56 in C). Therefore CC, TT genotypes and C, T alleles were significantly associated with age related macular degeneration.</td> </tr> </tbody> </table> <div style="clear: both; text-align: justify;"></div> <div style="text-align: justify;"><strong>Conclusion: </strong>This study showed a significant association between this polymorphism p.Gly119Arg (C.355G>A) complement factor I gene and age related macular degeneration disease in the population living in Tehran (P<0.05). Our data suggests that this locus polymorphism is not as rare in our studied population as previously reported from different population.</div> بیماری دژنراسیون ماکولای وابسته به سن, پلی‌مورفیسم, ژن CFI, واکنش زنجیره‌ای پلیمراز case-control studies, complement factor I gene, macular degeneration, polymerase chain reaction, polymorphism 381 386 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2622-2&slc_lang=fa&sid=1 Neda Norouzi ندا نوروزی No Department of Animal Biology, Faculty of Natural Sciences, University of Tabriz, Tabriz, Iran. گروه علوم جانوری، دانشکده‌ی علوم‌طبیعی، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران. Mortaza Bonyadi مرتضی بنیادی jabbarpour@tabrizu.ac.ir Yes Department of Animal Biology, Faculty of Natural Sciences, University of Tabriz, Tabriz, Iran. گروه علوم جانوری، دانشکده‌ی علوم‌طبیعی، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران. Esmaeil Babaei اسماعیل بابائی jabbarpour@tabrizu.ac.ir No Department of Animal Biology, Faculty of Natural Sciences, University of Tabriz, Tabriz, Iran. گروه علوم جانوری، دانشکده‌ی علوم‌طبیعی، دانشگاه تبریز، تبریز، ایران. Mohammad Hossein Jabbarpour Bonyadi محمد حسین جبارپور بنیادی No Department of Ophthalmology, Ophthalmic Research Center, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran. گروه چشم‌ پزشکی، مرکز تحقیقات چشم پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی، تهران، ایران.