Tehran University Medical Journal

other تست‌های تشخیص پیش از تولد بیماری‌های ژنتیکی: مقاله مروری Prenatal diagnostic tests of genetic disorders: review article مقاله اصیل Original Article <div style="text-align: justify;">هدف تشخیص پیش از تولد شامل شناسایی اختلالات دوره جنینی، ایجاد محدوده‌ای از انتخاب‌های آگاهانه و همچنین ایجاد آمادگی برای زوج‌هایی است که در معرض خطرِ به‌دنیا آوردن کودکی با نوعی اختلال هستند. هدف این مقاله، بررسی تمامی آزمون‌ها در جهت تعیین بهترین تستی است که کمترین خطر و بالاترین حساسیت را داشته باشد. تست‌های غربالگری (آزمایش خون مادر و سونوگرافی سه ماهه اول و دوم بارداری) شامل تست افراد بیمار بدون نشانه‌ای است که میزان ابتلای پایینی دارند. این تست‌ها در طی مراحل اولیه بارداری انجام شده و احتمال ابتلا به بیماری‌های ژنتیکی تخمین زده می‌شود. تست‌های تشخیصی، تست‌های تهاجمی شامل آمنیوسنتز (جهت کاریوتایپ)، نمونه‌گیری از پرزهای کوریونی، کوردوسنتز، تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی، روش تکثیر پروب وابسته به الحاق چندتایی، تکنیک دورگه‌سازی ژنومی مقایسه‌ای، توالـی‌یابی نسـل اول، دو رگ‌گیری فلوئورسانس درجا و واکنش زنجیره‌ای پلیمراز فلورسانس کمی و همچنین تست‌های غیرتهاجمی شامل اولتراسوند، سونوگرافی پیش از تولد، بررسی DNA آزاد جنینی، غربالگری سه‌تایی و چهار‌تایی را در بر می‌گیرد. این تست‌ها مشمول بیمارانی می‌شود که دارای علایم ظاهری بوده و جواب تست‌های مرحله اول آن‌ها مثبت بوده است. تست‌های غیرتهاجمی، هر دو ویژگی‌های تست‌های غربالگری و تشخیصی را در برمی‌گیرد، ولی در حال حاضر، تست‌های غربالگری بیشتر مورد توجه هستند. تست‌های تهاجمی دارای حساسیت و درجه اختصاصی بودن بالایی برای مشخص کردن تمامی ناهنجاری‌های ساختاری کروموزومی و شمارشی از جمله تریزومی، ۱۳، ۱۸ و ۲۱ و همچنین تست‌های DNA در زنان گروه خطر است.</div> <div style="text-align: justify;">The purpose of prenatal diagnosis tests is insisting of diagnosis of neonatal disorders, preparing a range of informed choices and making couples at risk to be ready for having children with genetic disorders as well. The aim of this article is to investigate all of the tests in order to determine the best one which has the lowest risk and the highest sensitivity. Screening tests (maternal blood test and ultrasonography for first and second trimester) are testing patients without symptoms who are at low risk. These tests are carried out in the early stages of pregnancy, and the risk of genetic diseases would be estimated. They are safe and also might be helpful in determining whether invasive prenatal genetic tests including chorionic villus sampling, amniocentesis, and percutaneous umbilical blood sampling are needed. Diagnostic test is insisting of invasive tests: amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS), cordocentesis, and preimplantation genetic diagnosis (PGD), which is a genetic test on cells removed from embryos to help select the best ones to avoid some of genetic diseases, fluorescence in situ hybridization (FISH), QF-PCR, multiplex ligation probe amplification (MLPA), next generation sequencing (NGS), comparative genomic hybridization (CGH), and non-invasive tests: ultrasound, prenatal sonography, cell free fetal DNA, triple and quadruple screen: alpha fetoprotein (AFP), human chorionic gonadotropin (hCG), unconjugated estriol (uE3), inhibin-A). These tests are intended for patients who have apparent symptoms and the results of their early stages of pregnancy have been positive. Non-invasive prenatal tests (NIPT), sometimes called noninvasive prenatal screening (NIPS), have features of both screening and diagnostic tests, but, now screening test is more considerable. Small fragments of DNA would be analyzed by this testing in which they are circulating in a pregnant woman’s blood. While most DNA is found inside a cell’s nucleus, these fragments are free-floating and not within cells, at this point, they are called cell-free DNA (cfDNA) which usually contain fewer than 200 DNA building blocks (base pairs). Non-invasive prenatal tests is more sensitive with the high degree of specify to determine trisomy 13, 18 and 21 in women who are at increased risk of having offspring with genetic disorders.</div> تست‌های تشخیصی, بیماری‌های ژنتیکی, تشخیص پیش از تولد, تست‌های غربالگری diagnostic tests, genetic diseases, prenatal diagnosis, screening tests 8 12 http://tumj.tums.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-3960-2&slc_lang=other&sid=1 Zahra Aryan زهرا آریان zahra.aryan@alumni.ut.ac.ir Yes Department of Medical Genetic, Genetics Clinic, Tehran, Iran. Department of Physiology, School of Biology, College of Science, University of Tehran, Tehran, Iran. گروه ژنتیک پزشکی، کلینیک ژنتیک، تهران، ایران. گروه فیزیولوژی، پردیس علوم، دانشکده زیست‌شناسی، دانشگاه تهران، تهران، ایران. Atekeh Bahadori عاتکه بهادری No Department of Medical Genetic, Genetics Clinic, Tehran, Iran. Applied Biotechnology Research Center, Tehran Medical Sciences, Islamic Azad University, Tehran, Iran. گروه ژنتیک پزشکی، کلینیک ژنتیک، تهران، ایران. مرکز تحقیقات زیست فناوری کاربردی، علوم پزشکی تهران، دانشگاه آزاد اسلامی، تهران، ایران Dariush Farhud داریوش فرهود No Department of Medical Genetic, Genetics Clinic, Tehran, Iran. Department of Medical Genetic, School of Public Health, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran گروه ژنتیک پزشکی، کلینیک ژنتیک، تهران، ایران.گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده بهداشت، دانشگاه علوم پزشکی تهران، تهران، ایران.