دوره 78، شماره 2 - ( اردیبهشت 1399 )                   جلد 78 شماره 2 صفحات 58-68 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Hajati R, Rahimi Bidgoli M M, Rohani M, Alavi A. An overview of Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) syndromes and the disease status in Iranian population: review article. Tehran Univ Med J. 2020; 78 (2) :58-68
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-10375-fa.html
حاجتی رضا، رحیمی بیدگلی محمدمسعود، روحانی محمد، علوی آفاق. مروری بر سندرم‌های "‌ تخریب و تحلیل‌ عصبی همراه با تجمع آهن در مغز" و وضعیت آن در ایران: مقاله مروری. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1399; 78 (2) :58-68

URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-10375-fa.html


1- مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی تهران، تهران، ایران.
2- گروه نورولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران.
3- مرکز تحقیقات ژنتیک، دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی تهران، تهران، ایران. ، af.alavi@uswr.ac.ir
چکیده:   (126 مشاهده)
سندرم‌های "‌تخریب و تحلیل‌ عصبی همراه با تجمع آهن در مغز" یا Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) به گروهی از بیماری‌های نورولوژیک وراثتی گفته می‌شود که با تجمع غیرنرمال آهن در بازال گانگلیا همراه هستند. این بیماری‌ها از نظر بالینی و ژنتیکی هتروژن بوده و با علایمی چون اختلالات حرکتی (از جمله دیستونی، پارکینسونیسم)، دیس‌آرتری، اسپاستیسیتی، ناتوانی ذهنی و مرگ زودرس شناخته می‌شوند. سن بروز بیماری از کودکی تا بزرگسالی و سرعت پیشرفت بیماری متفاوت است. به‌طور معمول روش درمانی برای این دسته از بیماری‌ها وجود ندارد و روش‌های موجود، تنها علایم محور بوده و توانایی جلوگیری از پیشرفت بیماری را ندارند. تاکنون بیش از ۱۰ ژن مختلف مرتبط با این بیماری شناسایی شده است. برخی از این ژن‌ها، پروتیین‌هایی را کد می‌کنند که در مسیرهای متابولیکی مشترکی نقش دارند. برای مثال از میان این ژن‌ها، دو ژن، کدکننده پروتیین‌هایی هستند که مستقیم با متابولیسم آهن مرتبط بوده و سایر ژن‌ها، کدکننده پروتیین‌هایی هستند که در عملکردهای مختلفی از جمله متابولیسم لیپید، فعالیت لیزوزومال و فرآیندهای اتوفاژی نقش داشته و عملکرد برخی نیز همچنان ناشناخته باقی‌مانده است. انواع زیرگروه‌های NBIA، براساس ژنی که دچار جهش شده است، طبقه‌بندی می‌شوند. با وجود اینکه در طی ۱۰ سال اخیر پیدایش تکنیک توالی‌یابی کل اگزوم، شناسایی ژن‌های عامل بیماری را تسریع کرده است، اما به‌نظر می‌رسد که هنوز ژن‌های ناشناخته‌‎ی دیگری نیز برای این دسته از بیماری‌ها وجود دارد و دانش ما در مورد مکانیسم پاتوژنز بیماری NBIA کامل نمی‌باشد. در حال حاضر بررسی گسترده پیرامون NBIA در ایران صورت نگرفته است، با این حال جدیدترین ژن شناخته شده برای این دسته از بیماری‌ها (GTPBP۲) در یک خانواده‌ی ایرانی شناسایی شده است.
متن کامل [PDF 435 kb]   (48 دریافت)    
نوع مطالعه: مقاله مروري |

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2020 All Rights Reserved | Tehran University Medical Journal TUMS Publications

Designed & Developed by : Yektaweb