دوره 56، شماره 3 - ( 2-1377 )                   جلد 56 شماره 3 صفحات 65-68 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ashrafi M, Mohammadi M. Schwartz-Jampel syndrome and presentation of two cases from Children's Hospital Medical Center. Tehran Univ Med J. 1998; 56 (3) :65-68
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-1561-fa.html
اشرفی محمودرضا، محمدی محمود. سندرم شوارتز جمپل (میوتونی کندرودیستروفی) و معرفی دو مورد آن از مرکز طبی کودکان. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1377; 56 (3) :65-68

URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-1561-fa.html


چکیده:   (6002 مشاهده)

سندرم شوارتز جمپل یک بیماری نادر و با توارث اتوزومال مغلوب است که یافته های بالینی بارز آن اختلال رشد قدی، بلفاروفیموزیس، قیافه ماسکه، قفسه سینه کبوتری، کاهش قدرت عضلات و محدودیت حرکتی مفاصل است. حتی اگر بیمار در معاینات، میوتونی را نشان ندهد، در الکترومیوگرافی میوتونی بطور واضح قابل مشاهده است. دو بیمار که در اینجا به معرفی آنها می پردازیم، پسرانی بودند 7 و 8 ساله با تابلوی بالینی مشترک، شامل: بلفاروفیموزیس، قیافه ماسکه و غمگین، چانه کوچک، لبهای چین خورده، صدای ضعیف، سینه کبوتری، عضلات با ظاهر هیپرتروفیه، محدودیت حرکتی در مفاصل شانه و علامت گوورس. هر دو بیمار از نظر هوشی طبیعی بنظر می رسیدند. در یک بیمار نزدیک بینی و در بیمار دیگر کدورت خفیف عدسی ملاحظه شد. CPK افزایش یافته و وجود میوتونی در الکترومیوگرافی هر دو بیمار گزارش شد. در یک مورد که بیوپسی عضله انجام شد، تغییرات غیراختصاصی مشابه دیستروفی عضلانی دیده شد. در مطالعات رادیولوژیک انجام شده کاهش سن استخوانی، استئوپروز، platyspondyly و در یک مورد coax valga گزارش شد. هر دو بیمار تحت درمان با کاربامازپین قرار گرفتند.

متن کامل [PDF 747 kb]   (1243 دریافت)    

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2019 All Rights Reserved | Tehran University Medical Journal TUMS Publications

Designed & Developed by : Yektaweb