دوره 68، شماره 1 - ( 1-1389 )                   جلد 68 شماره 1 صفحات 19-23 | برگشت به فهرست نسخه ها


XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Akhavan Niaki H, Tabaripour R, Esmaeeli Douki M R, Azizi M, Tavakoli Bazzaz J, Larijani B. Poly T polymorphism consideration in normal individuals and cystic fibrosis patients in Mazandaran province, Iran. Tehran Univ Med J. 2010; 68 (1) :19-23
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-379-fa.html
اخوان نیاکی هاله، طبری‌پور رضا، اسمعیلی دوکی محمد رضا، عزیزی ماندانا، توکلی بزاز جواد، لاریجانی باقر. بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای T در افراد سالم و بیماران فیبروز کیستی در استان مازندران. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1389; 68 (1) :19-23

URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-379-fa.html


چکیده:   (3440 مشاهده)

Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA MicrosoftInternetExplorer4 زمینه و هدف: فیبروز کیستی یک بیماری اتوزومال مغلوب شایع در میان سفیدپوستان است و منجر به اختلال در عملکرد غدد برون‌ریز می‌شود که ناشی از جهش در ژن پروتیین تنظیم‌کننده کانال عبور غشایی فیبروز کیستی (CFTR) است. علایم فنوتیپی در این بیماری بسیار متنوع و نتیجه طیف وسیع جهش‌ها در ژن CFTR است. این تحقیق به بررسی پلی‌مورفیسم تکرارهای پلی تیمین (T9 , T7 , T5) در اینترون هشت ژن CFTR در افراد سالم و مبتلا در استان مازندران پرداخته است.

روش بررسی: 40 کودک مبتلا به فیبروز کیستی و 40 فرد سالم ساکن استان مازندران برای پلی‌مورفیسم پلی تیمین در اینترون هشت ژن CFTR با استفاده از روش Reverse dot blot بررسی شدند.

یافته‌ها: تکرار T7 در افراد سالم و مبتلا شایع‌ترین و فراوانی آللی آن حدود 75% است. فراوانی آللی تکرارهای T9 و T5 به‌ترتیب حدود 20% و 5% می‌باشد. ژنوتیپ‌های T7/T7 در هر دو گروه شایع‌ترین و   به‌ترتیب از فراوانی 5/72% و 60% در افراد سالم و بیمار برخوردارند. ژنوتیپ‌های T5/T9 و T5/T5 در این مطالعه مشاهده نشدند. 5/22% افراد سالم و 30% افراد بیمار ژنوتیپ هتروزیگوت داشتند. 

نتیجه‌گیری: با توجه به فراوانی آلل‌های T5، T7، T9 و وجود 5/22 الی 30 درصد ژنوتیپ هتروزیگوت در افراد بررسی شده، پلی‌مورفیسم تکرارهای T در اینترون هشت می‌تواند به‌عنوان مارکر برای ردیابی آلل‌های سالم و جهش‌یافته در تشخیص پیش از تولد یا شناسایی ناقلین با سابقه بیماری در خانواده استفاده شود.

متن کامل [PDF 331 kb]   (832 دریافت)    

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2017 All Rights Reserved | Tehran University Medical Journal TUMS Publications

Designed & Developed by : Yektaweb