دوره 74، شماره 11 - ( بهمن 1395 )                   جلد 74 شماره 11 صفحات 817-822 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

Ghafouri-Fard S, Dianatpour M, Tabei S M B, Miryounesi M. Mental retardation due to chromosomal translocation in an Iranian consanguineous family: report of three cases. Tehran Univ Med J. 2017; 74 (11) :817-822
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-7877-fa.html
غفوری فرد سوده، دیانت پور مهدی، تابعی سید محمد باقر، میریونسی محمد. عقب‌ماندگی ذهنی مرتبط با ناهنجاری کروموزومی در یک خانواده ایرانی: گزارش سه مورد. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1395; 74 (11) :817-822

URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-7877-fa.html


1- گروه ژنتیک پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
2- گروه ژنتیک، دانشگاه علوم پزشکی شیراز، شیراز، ایران.
3- مرکز تحقیقات ژنومیک، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. ، mmiryounesi123@gmail.com
چکیده:   (2288 مشاهده)

زمینه و هدف: عقب‌ماندگی ذهنی با اختلال در توانمندی‌های ذهنی و ناتوانی در تطابق با محیط و شرایط اجتماعی مشخص می‌شود. ناهنجاری‌های کروموزومی مهمترین دسته علل عقب‌ماندگی ذهنی را تشکیل می‌دهند. در‌صورتی‌که جابه‌جایی کروموزومی متعادل باشد، فرد از لحاظ فنوتیپی طبیعی است هر چند که ممکن است در معرض خطر ناباروری، سقط مکرر یا تولد نوزاد ناهنجار باشند.

معرفی بیمار: در این مطالعه خانواده دارای سه دختر بیمار مبتلا به عقب‌ماندگی ذهنی در سنین 24، 18 و 10 سال که در شهریور 1394 به مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شهر شیراز مراجعه کرده بودند، بررسی شدند. زوجین رابطه خویشاوندی داشتند. کاریوتایپ دو بیمار 46,XX,t(6;12)(q23;q22),der(9)t(8;9)(q24;p24) و کاریوتایپ بیمار سوم 46,XX,der(12)t(6;12)(q23;q22) بود. کاریوتایپ مادر نشان داد که وی حامل دو نوع جابه‌جایی دوطرفه متعادل می‌باشد.

نتیجه‌گیری: اگرچه مهمترین علت عقب‌ماندگی ذهنی در کودکان حاصل از ازدواج‌های فامیلی، بیماری‌های ژنتیکی با الگوی توارث اتوزوم مغلوب است، پژوهش کنونی و برخی مطالعات دیگر نشان می‌دهد که بررسی کروموزومی متداول همچنان در یافتن علت عقب‌ماندگی ذهنی به‌عنوان یک تست اولیه جایگاه دارد.

متن کامل [PDF 329 kb]   (2120 دریافت)    
نوع مطالعه: گزارش موردي |

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2019 All Rights Reserved | Tehran University Medical Journal TUMS Publications

Designed & Developed by : Yektaweb