مجله دانشکده پزشکی

سندرم شوارتز جمپل یک بیماری نادر و با توارث اتوزومال مغلوب است که یافته های بالینی بارز آن اختلال رشد قدی، بلفاروفیموزیس، قیافه ماسکه، قفسه سینه کبوتری، کاهش قدرت عضلات و محدودیت حرکتی مفاصل است. حتی اگر بیمار در معاینات، میوتونی را نشان ندهد، در الکترومیوگرافی میوتونی بطور واضح قابل مشاهده است. دو بیمار که در اینجا به معرفی آنها می پردازیم، پسرانی بودند 7 و 8 ساله با تابلوی بالینی مشترک، شامل: بلفاروفیموزیس، قیافه ماسکه و غمگین، چانه کوچک، لبهای چین خورده، صدای ضعیف، سینه کبوتری، عضلات با ظاهر هیپرتروفیه، محدودیت حرکتی در مفاصل شانه و علامت گوورس. هر دو بیمار از نظر هوشی طبیعی بنظر می رسیدند. در یک بیمار نزدیک بینی و در بیمار دیگر کدورت خفیف عدسی ملاحظه شد. CPK افزایش یافته و وجود میوتونی در الکترومیوگرافی هر دو بیمار گزارش شد. در یک مورد که بیوپسی عضله انجام شد، تغییرات غیراختصاصی مشابه دیستروفی عضلانی دیده شد. در مطالعات رادیولوژیک انجام شده کاهش سن استخوانی، استئوپروز، platyspondyly و در یک مورد coax valga گزارش شد. هر دو بیمار تحت درمان با کاربامازپین قرار گرفتند.