دوره 70، شماره 7 - ( 7-1391 )                   جلد 70 شماره 7 صفحات 459-457 | برگشت به فهرست نسخه ها

XML English Abstract Print


Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:

M R, F T. Gitelman syndrome: a case report. Tehran Univ Med J 2012; 70 (7) :457-459
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-100-fa.html
رزاقی آذر مریم، طباطبایی فاطمه. سندرم  Gitelman:  گزارش موردی. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران 1391; 70 (7) :459-457

URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-100-fa.html


1- بیمارستان علی اصغر (ع) ، دانشگاه علوم پزشکی تهران،
2- بیمارستان علی اصغر (ع) ، دانشگاه علوم پزشکی تهران، ، fatemeh_tbtb@yahoo.com
چکیده:   (10640 مشاهده)
زمینه: سندرم جیتلمن (Gitelman syndrome) بیماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است که در سنین نوجوانی با اسپاسم و کرامپ عضلانی مکرر تظاهر یافته و با آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری و هیپومنیزیمی همراه می‌باشد. در این سندرم، موتاسیون ژن کد کننده NCCT وجود دارد که روی کانال (Sodium-Chloride Co-Transporter, NCCT) در لوله پیچیده دور اثر می‌گذارد و باعث اختلال الکترولیتی می‌گردد.
معرفی بیمار: بیمار، پسر 10 ساله با شکایت گزگز انگشتان دست و پا و صورت و چنگ شدن دست‌ها از سه سال پیش از مراجعه به درمانگاه غدد بیمارستان حضرت علی‌اصغر ارجاع شد. در بررسی‌های انجام شده بیمار دارای آلکالوز متابولیک، هیپوکالمی، هیپوکلسیوری، دفع بالای منیزیم ادرار با منیزیم سرم نرمال و کلسیم، فسفر و فشارخون نرمال بود.
نتیجه‌گیری: با توجه به علایم بالینی و آزمایشگاهی، بیمار مبتلا به سندرم جیتلمن بود و با درمان پتاسیم و منیزیم، علایم بالینی برطرف شد.

متن کامل [PDF 263 kb]   (2806 دریافت)    

ارسال نظر درباره این مقاله : نام کاربری یا پست الکترونیک شما:
CAPTCHA

ارسال پیام به نویسنده مسئول


بازنشر اطلاعات
Creative Commons License این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است.

کلیه حقوق این وب سایت متعلق به مجله دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی تهران می باشد.

طراحی و برنامه نویسی : یکتاوب افزار شرق

© 2022 , Tehran University of Medical Sciences, CC BY-NC 4.0

Designed & Developed by : Yektaweb