Shafighi Shahri E, Ehsasatvatan A, Rigy Nejad S. Comparison of the frequency and pattern of clinical manifestations of patients with phenylketonuria in the two provinces of Sistan and Baluchestan and West Azerbaijan. Tehran Univ Med J 2025; 83 (7) :508-514
URL:
http://tumj.tums.ac.ir/article-1-13742-fa.html
شفیقی شهری الهام، احساساتوطن اکرم، ریگی نژاد سارا. مقایسه فراوانی و الگوی تظاهرات بالینی بیماران مبتلا به فنیلکتونوری در دو استان سیستان و بلوچستان و آذربایجان غربی. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1404; 83 (7) :508-514
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-13742-fa.html
1- گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران.
2- گروه کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، ارومیه، ایران. ، ehsasatvatan@yahoo.com
3- کمیته تحقیقات دانشجویی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، زاهدان، ایران.
چکیده: (39 مشاهده)
زمینه و هدف: فنیلکتونوری یک اختلال متابولیک ژنتیکی است که در صورت درماننشدن، منجر به آسیبهای شناختی، رفتاری و عصبی غیرقابل برگشت میشود. این مطالعه با هدف مقایسه فراوانی و الگوی علائم بالینی در دو استان سیستان و بلوچستان و اذربایجان غربی میپردازیم.
روش بررسی: این مطالعه توصیفیتحلیلی از نوع مقطعی بر روی ۶۰ بیمار مبتلا به PKU که طی 10 سال گذشته به بیمارستان امام علی (زاهدان) و بیمارستان ارومیه مراجعه کرده بودند انجام شد. دادهها از پروندههای پزشکی و مصاحبههای ساختارمند گردآوری شد و تحت آنالیز قرار گرفت.
یافتهها: میانگین سن بیماران برابر با 67/5 ± 98/6 سال بود. میانگین قد، وزن و دور سر بهترتیب 28/30 ± 08/113 سانتیمتر، 22/13 ± 13/25 کیلوگرم و 83/1 ± 36/46 سانتیمتر به دست آمد. سطح فنیلآلانین سرمی در زمان تشخیص نیز بهطور میانگین 58/13 ± 65/14 میلیگرم بر دسیلیتر گزارش شد. از میان ۶۰ بیمار، ۳۱ نفر (7/51%) مرد و ۲۹ نفر (3/48%) زن بودند. تفاوت میان دو جنس در بروز علائم بالینی از نظر آماری معنادار نبود (05/0P>) اختلالات روانپزشکی در ۲۰ نفر (3/33%) از بیماران گزارش شد. شیوع این اختلالات با افزایش سن بهطور معناداری بیشتر بود (041/0P=).
نتیجهگیری: این مطالعه نشاندهندهی وجود تفاوتهای منطقهای قابلتوجه در تظاهرات بالینی فنیلکتونوری است، بهطوریکه بیماران استان سیستان و بلوچستان میزان بیشتری از علائم روانی و عصبی را نسبت به بیماران آذربایجانغربی تجربه کردند. شدت علائم با افزایش سن و مدتزمان ابتلا افزایش یافت و بر اهمیت تشخیص زودهنگام و پیگیری درمانی مستمر تاکید دارد.