در بیماری دیستروفی میوتونیک علاوه بر میوپاتی و ضعف عضلانی و کند شدن انبساط عضلانی اختلالات آندوکرین شایع است.در یک مورد از این بیماری بررسیهای تفضیلی هورمون شناسی انجام گرفت. کاهش تستوسترون خون و افزایش گونادوتروپین وجود داشت.تست تحمل گلوکز و میزان انسولین سرم طبیعی بودند.هورمونهای تیروئید در حد طبیعی و جواب هیپوفیز قدامی به نسبت TRH-TSH در حد بینابینی بود.تست L-Dopa نیز افزایش مختصر هورمون رشد را نشان داد.با وجود افزایش فوق العاده LH تحریک هیپوفیز با LH-RH باعث ترشح بیشتر هورمون LH شد.نتیجه گیری می شود که:اولاً در این بیماری اختلال ترشح انسولین الزامی نیستثانیاً محور هیپوتالامو هیپوفیز به طور کلی سالم می باشد.ثالثاً هیپوگونادیسم مربوط به اختلال اولیه بیضه ها می باشد.رابعاً ارزش کند بودن جواب هیپوفیز به آزمون TRH-TSH با مطالعات بعدی باید روشن گردد.