نشانه سندرم والدن اشترم در انسان داشتن یک گلوبولین ویژه با وزن مولکولی زیاد در سرم خون است. اکثر پژوهندگان یک کرومزوم اضافی در برخی از سلولهای خون و یا مغز استخوان افراد مبتلا به سندرم والدن اشترم پیدا نموده اند که به گروههای مختلف کروموزومی نسبت داده شده است. چون توسط روشهای رنگ آمیزی گیمسا و سانترومر شناخت یکایک کروموزومها به سادگی صورت می گیرد، برای اولین بار برای شناخت کروموزوم اضافی از دو روش فوق استفاده گردیده است.از 192 سلول متافازی که از کشت یاخته های خون حاصل شده است مجموعاً پنج سلول با کروموزومهای غیر طبیعی به این شرح مشخص گردید.1- دو سلول باتری زمی در کروموزومهای ,XY, A+A47 کرومزوم اضافی در هر دو سلول متاسانتریک بوده و بزرگتر از جفت کروموزوم یک می باشد.2- دو سلول باتری زمی در کروموزومهای XY C+C47 کروموزوم اضافی در یک سلول برابر اندازه کروموزوم 7 و در سلول دیگر کوچکتر از جفت دوازده می باشد. هر دو کروموزوم سوب متاسانتریک می باشد.3- یک سلول باتری زمی در گروه C و منوزومی در کروموزومهای گروه ,XY, C+G-46 کروموزوم اضافی گروه C سوب متاسانتریک است. این سلول فقط یک عدد کروموزوم 21 دارد.از بررسی های مختلف این نتیجه گیری حاصل می گردد که سندرم والدن اشترم همیشه یک کروموزوم معین ، به مقدار اضافی موجود نمی باشد. علت ایجاد کروموزوم اضافی به احتمال زیاد وجود غلظت زیاد سلولهای ریتکواند وتلیال تشخیص داده می شود که موجب جدا نشدن برخی از کروموزومها در مرحله متافاز تقسیم سلولی می گردد.