دوره 72، شماره 2 - ( اردیبهشت 1393 )
جلد 72 شماره 2 صفحات 138-134 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Savad S, Samadaian N, Azam R, Nikoui V, Modarressi M H. Balanced reciprocal translocation 5,18: a case report. Tehran Univ Med J 2014; 72 (2) :134-138
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-5944-fa.html
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-5944-fa.html
سواد شهرام، صمدائیان نیوشا، اعظم رزا، نیکویی وحید، مدرسی محمد حسین. جابه‌جایی دو طرفه متعادل کروموزوم‌های 5 و 18: گزارش موردی. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1393; 72 (2) :134-138
شهرام سواد1 
، نیوشا صمدائیان1 ، رزا اعظم1 ، وحید نیکویی2 ، محمد حسین مدرسی* 3
، نیوشا صمدائیان1 ، رزا اعظم1 ، وحید نیکویی2 ، محمد حسین مدرسی* 3
1- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
2- گروه فارماکولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران ،modaresi@tums.ac.ir
2- گروه فارماکولوژی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران
3- گروه ژنتیک پزشکی، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران ،
چکیده: (7185 مشاهده)
زمینه و هدف: جابه‌جایی‌های دو طرفه متعادل یکی از ناهنجاری‌های ساختاری کروموزوم‌ها است که حداقل شکستگی دو کروموزوم غیرهومولوگ به همراه تبادل قطعات را شامل می‌شود و هنگام میوز I، ساختار کوادری والانت تشکیل داده و می‌تواند گامت‌های نامتعادلی را ایجاد کند و منجر به سقط جنین شود. هدف از مطالعه حاضر، پیشنهاد راهی جهت کمک به بارور شدن در این مورد است.
معرفی بیمار: یک زوج جوان با دو بار سابقه سقط خود‌به‌خودی در هفته ششم و هفتم بارداری مراجعه کرده‌اند. آزمایش های انجام شده قبل از مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک همه طبیعی بودند. آزمایش کاریوتایپ مربوط به مرد، جابه‌جایی‌های دو طرفه متعادل بین کروموزوم های 5 و 18 را نشان داد. در ضمن مطالعه کروموزومی والدین مرد نیز طبیعی بود.
نتیجه‌گیری: فرد حامل جابه‌جایی دو طرفه متعادل از نظر فنوتیپی طبیعی بوده، اما هنگام میوز I، کروموزوم‌های حامل جابه‌جایی، کوادری‌والانت تشکیل می‌دهند که بسته به نوع جدایی (متناوب، مجاور 1، مجاور 2، 3:1 و 4:0) گامت‌هایی که از نظر کروموزومی نا‌متعادل هستند را تشکیل می‌دهند که می‌توانند منجر به سقط جنین شوند.
نوع مطالعه: گزارش كوتاه |
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
