دوره 75، شماره 4 - ( تیر 1396 )
جلد 75 شماره 4 صفحات 266-259 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Behboudi Farahbakhsh F, Maghsoudi H, Asadzadeh Aghdaei H, Nazemalhosseini-Mojarad E. Germline mutation at codon 1309 of the adenomatous polyposis coli gene and exteracolonic manifestations in familial adenomatous polyposis. Tehran Univ Med J 2017; 75 (4) :259-266
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-8145-fa.html
URL: http://tumj.tums.ac.ir/article-1-8145-fa.html
بهبودی فرح بخش فائقه، مقصودی حسین، اسدزاده عقدایی حمید، ناظم الحسینی مجرد احسان. شیوع جهش ژرم‌لاین در کدون 1309 ژن پولیپوز آدنوماتوز کُلی و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده‌ای در سندرم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی. مجله دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی تهران. 1396; 75 (4) :259-266
1- گروه زیست‌شناسی، دانشگاه پیام نور، تهران، ایران.
2- مرکز تحقیقات علوم پایه و اپیدمیولوژی بیماری‌های دستگاه گوارش، پژوهشکده بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
3- گروه سرطان، مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، پژوهشکده بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. ،ehsanmojarad@gmail.com
2- مرکز تحقیقات علوم پایه و اپیدمیولوژی بیماری‌های دستگاه گوارش، پژوهشکده بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران.
3- گروه سرطان، مرکز تحقیقات بیماری‌های گوارش و کبد، پژوهشکده بیماری‌های گوارش و کبد، دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، تهران، ایران. ،
چکیده: (4076 مشاهده)
زمینه و هدف: پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی جزو شایعترین سندرم‌های پولیپوزیس است. دلیل آن جهش ژرم‌لاین در ژن (Adenomatous polyposis coli, APC) می‌باشد. هدف از این مطالعه بررسی شیوع جهش ژرم‌لاین در کدون ۱۳۰۹ ژن APC و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده‌ای در بیماران ایرانی مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی بود.
روش بررسی: این مطالعه به روش توصیفی- مقطعی از تیر ۱۳۹۱ تا اسفند ۱۳۹۴ در مرکز پیشگیری و تشخیص زودرس پژوهشکده گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی، بیمارستان طالقانی تهران انجام پذیرفت. در این مطالعه ۳۳ بیمار مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مورد بررسی قرار گرفت. نمونه‌های خون محیطی بیماران جهت بررسی موتاسیون شایع ژن APC جمع‌آوری شد و پس از استخراج DNA ژنومی، تعیین توالی دوطرفه صورت گرفت.
یافته‌ها: با بررسی موتاسیون‌ها در ناحیه خوشه‌ای ژن APC، از میان ۳۳ بیمار در پنج بیمار جهش ژرم‌لاین با حذف پنج نوکلئوتیدی در کدون ۱۳۰۹ (c.3927_3931delAAAGA)، معادل ۱۵/۲% شناسایی شد. جهش در کدون ۱۳۰۹ با مشخصات کلینیکی و پاتولوژی از جمله تعداد پولیپ‌ها (۰/۰۰۱P=)، درگیری دئودنوم (۰/۰۰۸P=)، پولیپ غده فوندوس (۰/۰۰۲P=) و هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگی شبکیه (۰/۰۲۱P=) ارتباط معناداری داشت.
نتیجه‌گیری: بررسی یافته‌های مطالعه این احتمال را نشان می دهد که جهش در کدون ۱۳۰۹ ژن APC با پولیپوز شدید و تظاهرات خارج روده‌ای در ارتباط است. در نتیجه ممکن است ارتباطی بین جهش ژرم‌لاین خاص و تظاهرات خارج روده‌ای وجود داشته باشد.
روش بررسی: این مطالعه به روش توصیفی- مقطعی از تیر ۱۳۹۱ تا اسفند ۱۳۹۴ در مرکز پیشگیری و تشخیص زودرس پژوهشکده گوارش و کبد دانشگاه شهید بهشتی، بیمارستان طالقانی تهران انجام پذیرفت. در این مطالعه ۳۳ بیمار مبتلا به پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی مورد بررسی قرار گرفت. نمونه‌های خون محیطی بیماران جهت بررسی موتاسیون شایع ژن APC جمع‌آوری شد و پس از استخراج DNA ژنومی، تعیین توالی دوطرفه صورت گرفت.
یافته‌ها: با بررسی موتاسیون‌ها در ناحیه خوشه‌ای ژن APC، از میان ۳۳ بیمار در پنج بیمار جهش ژرم‌لاین با حذف پنج نوکلئوتیدی در کدون ۱۳۰۹ (c.3927_3931delAAAGA)، معادل ۱۵/۲% شناسایی شد. جهش در کدون ۱۳۰۹ با مشخصات کلینیکی و پاتولوژی از جمله تعداد پولیپ‌ها (۰/۰۰۱P=)، درگیری دئودنوم (۰/۰۰۸P=)، پولیپ غده فوندوس (۰/۰۰۲P=) و هیپرتروفی مادرزادی اپیتلیوم رنگی شبکیه (۰/۰۲۱P=) ارتباط معناداری داشت.
نتیجه‌گیری: بررسی یافته‌های مطالعه این احتمال را نشان می دهد که جهش در کدون ۱۳۰۹ ژن APC با پولیپوز شدید و تظاهرات خارج روده‌ای در ارتباط است. در نتیجه ممکن است ارتباطی بین جهش ژرم‌لاین خاص و تظاهرات خارج روده‌ای وجود داشته باشد.
واژه‌های کلیدی: مطالعه توصیفی-مقطعی، پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی، کدون 1309، ژن Adenomatous polyposis coli
نوع مطالعه: مقاله اصیل |
ارسال پیام به نویسنده مسئول
| بازنشر اطلاعات | |
 |
این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
