مجله دانشکده پزشکی

اختلالات هموگلوبینی یکی از شایع‌ترین اختلالات ارثی در جهان هستند که حدود 7% از جمعیت دنیا و %5-6 از جمعیت ایران، حامل ژن‌های آن‌ها هستند. به‌صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسند و در مناطق مدیترانه‌ای و بخش بزرگی از آسیا و آفریقا بسیار شایع می‌باشند. به‌منظور کنترل اختلالات ارثی هموگلوبینی و پیشگیری از انتقال آن‌ها به فرزندان می‌توان از مشاوره ژنتیکی و غربالگری جمعیتی با روش‌های پیشرفته‌تر و دقیق‌تر استفاده نمود. هدف از این مطالعه بیان ویژگی‌های انواع اختلالات هموگلوبینی شایع در ایران، بیان روش‌های قابل دسترسی جهت غربالگری آن‌ها و معرفی بهتر روش کاپیلاری الکتروفورز به‌عنوان روشی سریع و دقیق، می‌باشد. اختلالات هموگلوبینی شامل دو گروه تالاسمی‌ها و واریانت‌های هموگلوبینی هستند که در اثر اختلال در تولید یا ساختار زنجیره‌های مختلف گلوبین ایجاد می‌شوند. هیچ‌یک از روش‌های آزمایشگاهی به‌تنهایی نمی‌تواند به‌عنوان یک روش قطعی جهت غربالگری معرفی شوند. برای شناسایی بهتر بایستی داده‌های کافی فراهم شده و از روش‌های مختلف مانند ژل الکتروفورز، کروماتوگرافی، ایزوالکتریک فوکوسینگ، کاپیلاری الکتروفورز، یا روش‌های مولکولی به‌صورت مکمل استفاده شود. روش کاپیلاری الکتروفورز یک روش دقیق و سریع برای غربالگری می‌باشد و از طرفی به‌دلیل عدم توانایی در تفکیک تمامی اختلالات هموگلوبینی، بایستی جهت تایید از روش‌های بیوشیمیایی، بیوفیزیکی یا مولکولی استفاده شود. بهره گرفتن از روش‌های غربالگری کاپیلاری الکتروفورز و کروماتوگرافی مایع با کارآیی بالا به‌عنوان دو روش مکمل، داشتن اطلاعات کافی از انواع اختلالات هموگلوبینی، شرح حال بیمار و شاخص‌های هماتولوژیکی در شناسایی و تشخیص اختلالات هموگلوبینی بسیار موثر است.